Detalles de la búsqueda
1.
Epigenetic inactivation of ERF reactivates γ-globin expression in ß-thalassemia.
Am J Hum Genet
; 108(4): 709-721, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33735615
2.
Identification and characterization of CHD4-associated eRNA as a novel modulator of fetal hemoglobin levels in ß-thalassemia.
Biochem Biophys Res Commun
; 701: 149555, 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38325179
3.
LC-MS/MS-Based Absolute Quantitation of Hemoglobin Subunits from Dried Blood Spots Reveals Novel Biomarkers for α-Thalassemia Silent Carriers.
Anal Chem
; 95(24): 9244-9251, 2023 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37285171
4.
A natural DNMT1 mutation elevates the fetal hemoglobin level via epigenetic derepression of the γ-globin gene in ß-thalassemia.
Blood
; 137(12): 1652-1657, 2021 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33227819
5.
Analysis of Hematological Indices and Splenectomy Rates in 2,130 Patients with Hemoglobin H Diseases or ß-Thalassemia.
Acta Haematol
; 146(6): 458-464, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37573774
6.
TEA domain transcription factor 4 modulates repression of fetal haemoglobin by direct binding to the γ-globin gene promoters.
Br J Haematol
; 195(5): 764-769, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34569056
7.
GATA zinc finger domain-containing protein 2A (GATAD2A) deficiency reactivates fetal haemoglobin in patients with ß-thalassaemia through impaired formation of methyl-binding domain protein 2 (MBD2)-containing nucleosome remodelling and deacetylation (NuRD) complex.
Br J Haematol
; 193(6): 1220-1227, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33997955
8.
A Novel Hemoglobin Variant Hb Liaobu [α107(G14)ValâLeu, HBA2: c.322G>C] Detected by Matrix-Assisted Laser Desorption Ionization-Time-of-Flight Mass Spectrometry.
Hemoglobin
; 45(5): 341-344, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35322741
9.
A Genetic Variant Ameliorates ß-Thalassemia Severity by Epigenetic-Mediated Elevation of Human Fetal Hemoglobin Expression.
Am J Hum Genet
; 101(1): 130-138, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28669403
10.
Characterization of two novel Alu element-mediated α-globin gene cluster deletions causing α0-thalassemia by targeted next-generation sequencing.
Mol Genet Genomics
; 295(2): 505-514, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31897801
11.
LOVD-DASH: A comprehensive LOVD database coupled with diagnosis and an at-risk assessment system for hemoglobinopathies.
Hum Mutat
; 40(12): 2221-2229, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31286593
12.
Quantitative evaluation of the clinical severity of hemoglobin H disease in a cohort of 591 patients using a scoring system based on regression analysis.
Haematologica
; 109(2): 632-638, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37646667
13.
Role of tissue-specific promoter DNA methylation in regulating the human EKLF gene.
Blood Cells Mol Dis
; 71: 16-22, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29475801
14.
A splicing mutation in VPS4B causes dentin dysplasia I.
J Med Genet
; 53(9): 624-33, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27247351
15.
Analysis of variants in upstream open reading frames of human globin-related genes.
Yi Chuan
; 39(3): 232-240, 2017 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28420619
16.
Analysis of human upstream open reading frames and impact on gene expression.
Hum Genet
; 134(6): 605-12, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25800702
17.
Activation of γ-globin expression by LncRNA-mediated ERF promoter hypermethylation in ß-thalassemia.
Clin Epigenetics
; 16(1): 12, 2024 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38218889
18.
Stimulation of PSTPIP1 to trigger proinflammatory responses in asymptomatic SARS-CoV-2 infections.
Heliyon
; 10(5): e26886, 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38463809
19.
Human STEAP3 mutations with no phenotypic red cell changes.
Blood
; 127(8): 1067-71, 2016 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26675350
20.
A stepwise haematological screening and whole-exome sequencing reveal multiple mutations from SUPT5H causing an elevation of Hb A2 from a cohort of 47336 individuals.
Int J Lab Hematol
; 45(1): 90-95, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054783