Detalles de la búsqueda
1.
TMEM161B regulates cerebral cortical gyration, Sonic Hedgehog signaling, and ciliary structure in the developing central nervous system.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(4): e2209964120, 2023 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669111
2.
Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes.
Am J Med Genet A
; 191(1): 135-143, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271811
3.
Somatic Mosaicism in Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia Reveals Widespread Degeneration from Focal Mutations.
bioRxiv
; 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38077003
4.
Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria.
JAMA Neurol
; 80(9): 980-988, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37486637
5.
Loss of non-motor kinesin KIF26A causes congenital brain malformations via dysregulated neuronal migration and axonal growth as well as apoptosis.
Dev Cell
; 57(20): 2381-2396.e13, 2022 10 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36228617
6.
Systematic Analysis of Brain MRI Findings in Adaptor Protein Complex 4-Associated Hereditary Spastic Paraplegia.
Neurology
; 97(19): e1942-e1954, 2021 11 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34544818
7.
Rewiring of human neurodevelopmental gene regulatory programs by human accelerated regions.
Neuron
; 109(20): 3239-3251.e7, 2021 10 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34478631
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