Detalles de la búsqueda
1.
Familial neonatal seizures in 36 families: Clinical and genetic features correlate with outcome.
Epilepsia
; 56(7): 1071-80, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25982755
2.
Mutations in KCNT1 cause a spectrum of focal epilepsies.
Epilepsia
; 56(9): e114-20, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26122718
3.
KCNQ2 encephalopathy: emerging phenotype of a neonatal epileptic encephalopathy.
Ann Neurol
; 71(1): 15-25, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22275249
4.
Mutations in PRRT2 are not a common cause of infantile epileptic encephalopathies.
Epilepsia
; 54(5): e86-9, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23566103
5.
Reduction of seizure frequency after epilepsy surgery in a patient with STXBP1 encephalopathy and clinical description of six novel mutation carriers.
Epilepsia
; 54(5): e74-80, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23409955
6.
Rare copy number variants are an important cause of epileptic encephalopathies.
Ann Neurol
; 70(6): 974-85, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22190369
7.
Dravet syndrome as epileptic encephalopathy: evidence from long-term course and neuropathology.
Brain
; 134(Pt 10): 2982-3010, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21719429
8.
Cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) mutation screening in Rett syndrome and related disorders.
Twin Res Hum Genet
; 13(2): 168-78, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20397747
9.
GRIN2A mutations cause epilepsy-aphasia spectrum disorders.
Nat Genet
; 45(9): 1073-6, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23933818
10.
Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1.
Nat Genet
; 45(7): 825-30, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23708187
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>