Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in KCNT1 cause a spectrum of focal epilepsies.
Epilepsia
; 56(9): e114-20, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26122718
2.
Mutations in PRRT2 are not a common cause of infantile epileptic encephalopathies.
Epilepsia
; 54(5): e86-9, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23566103
3.
Rare copy number variants are an important cause of epileptic encephalopathies.
Ann Neurol
; 70(6): 974-85, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22190369
4.
Dravet syndrome as epileptic encephalopathy: evidence from long-term course and neuropathology.
Brain
; 134(Pt 10): 2982-3010, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21719429
5.
Cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) mutation screening in Rett syndrome and related disorders.
Twin Res Hum Genet
; 13(2): 168-78, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20397747
6.
GRIN2A mutations cause epilepsy-aphasia spectrum disorders.
Nat Genet
; 45(9): 1073-6, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23933818
7.
Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1.
Nat Genet
; 45(7): 825-30, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23708187
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