Detalles de la búsqueda
1.
An Update on the Adult-Onset Hereditary Cerebellar Ataxias: Novel Genetic Causes and New Diagnostic Approaches.
Cerebellum
; 2024 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38760634
2.
SCA4 Unravelled After More than 25 Years Using Advanced Genomic Technologies.
Mov Disord
; 39(3): 457-461, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38525586
3.
Genetic Testing of Movements Disorders: A Review of Clinical Utility.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 14: 2, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38222898
4.
Genome sequencing reanalysis increases the diagnostic yield in dystonia.
Parkinsonism Relat Disord
; 124: 107010, 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772265
5.
Outcome Measures and Biomarkers for Clinical Trials in Hereditary Spastic Paraplegia: A Scoping Review.
Genes (Basel)
; 14(9)2023 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37761896
6.
Phenotypic variability within the desminopathies: A case series of three patients.
Front Neurol
; 13: 1110934, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36726751
7.
Expert commentary for fragile X premutation mimicking late onset hereditary spastic paraplegia.
Parkinsonism Relat Disord
; 119: 105969, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38155044
8.
An Inversion Affecting the GCH1 Gene as a Novel Finding in Dopa-Responsive Dystonia.
Mov Disord Clin Pract
; 11(5): 582-585, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38497520
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