Detalles de la búsqueda
1.
Protein instability associated with AARS1 and MARS1 mutations causes trichothiodystrophy.
Hum Mol Genet
; 30(18): 1711-1720, 2021 08 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909043
2.
Biallelic variants in VPS50 cause a neurodevelopmental disorder with neonatal cholestasis.
Brain
; 144(10): 3036-3049, 2021 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34037727
3.
Lethal Cenani Lenz syndrome in two consecutive pregnancies: Further extension of phenotype from Maldives.
Am J Med Genet A
; 185(2): 620-624, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33179409
4.
Turner syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(2): 303-313, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31854143
5.
Four novel mutations in EFNB1 in Indian patients with craniofrontonasal syndrome.
J Hum Genet
; 64(9): 867-873, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31285555
6.
Ptosis as a unique hallmark for autosomal recessive WNT1-associated osteogenesis imperfecta.
Am J Med Genet A
; 179(6): 908-914, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30896082
7.
Cortical atrophy and hypofibrinogenemia due to FGG and TBCD mutations in a single family: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 80, 2018 05 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29769041
8.
A bi-allelic missense change c.638A > G in matrix metalloproteinase 15 in a patient with progressive familial intrahepatic cholestasis without cardiac anomalies.
Clin Genet
; 103(3): 369-370, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36349822
9.
Elsahy-Waters syndrome is caused by biallelic mutations in CDH11.
Am J Med Genet A
; 176(2): 477-482, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29271567
10.
Subtelomeric rearrangements in Indian children with idiopathic intellectual disability/developmental delay: Frequency estimation & clinical correlation using fluorescence in situ hybridization (FISH).
Indian J Med Res
; 144(2): 206-214, 2016 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-27934799
11.
Eight years experience from a skeletal dysplasia referral center in a tertiary hospital in Southern India: a model for the diagnosis and treatment of rare diseases in a developing country.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2317-23, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25044831
12.
Genome sequencing enables diagnosis and treatment of SLC5A6 neuropathy.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-38816490
13.
Novel truncating mutation in TENM3 in siblings with motor developmental delay, ocular coloboma, oval cornea, without microphthalmia.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2930-2933, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30513139
14.
Cost-effective genotyping for classical congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) in resource-poor settings: multiplex ligation probe amplification (MLPA) with/without sequential next-generation sequencing (NGS).
Hormones (Athens)
; 22(2): 311-320, 2023 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-36952211
15.
The E262K mutation in Lamin A links nuclear proteostasis imbalance to laminopathy-associated premature aging.
Aging Cell
; 21(11): e13688, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36225129
16.
Novel biallelic variants expand the SLC5A6-related phenotypic spectrum.
Eur J Hum Genet
; 30(4): 439-449, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35013551
17.
Lipoprotein Lipase Deficiency.
Indian J Pediatr
; 88(2): 147-153, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-32472350
18.
Founder effects of the homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene in a gypsy population and mutation spectrum in the gene among alkaptonuria patients from India.
Clin Rheumatol
; 39(9): 2743-2749, 2020 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-32212000
19.
Fabry disease in India: A multicenter study of the clinical and mutation spectrum in 54 patients.
JIMD Rep
; 56(1): 82-94, 2020 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-33204599
20.
Does the clinical phenotype of mucolipidosis-IIIγ differ from its αß counterpart?: supporting facts in a cohort of 18 patients.
Clin Dysmorphol
; 28(1): 7-16, 2019 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-30507725