Detalles de la búsqueda
1.
ZFHX3 variants cause childhood partial epilepsy and infantile spasms with favourable outcomes.
J Med Genet
; 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508705
2.
Optimization of in silico tools for predicting genetic variants: individualizing for genes with molecular sub-regional stratification.
Brief Bioinform
; 21(5): 1776-1786, 2020 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31686106
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UNC13B variants associated with partial epilepsy with favourable outcome.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33876820
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CELSR1 variants are associated with partial epilepsy of childhood.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 189(7-8): 247-256, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36453712
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Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia is associated with mutations in the KCNA1 gene.
Hum Mol Genet
; 27(4): 625-637, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29294000
6.
Synaptic clustering differences due to different GABRB3 mutations cause variable epilepsy syndromes.
Brain
; 142(10): 3028-3044, 2019 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31435640
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Evaluating the pathogenic potential of genes with de novo variants in epileptic encephalopathies.
Genet Med
; 21(1): 17-27, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29895856
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ARHGEF9 mutations in epileptic encephalopathy/intellectual disability: toward understanding the mechanism underlying phenotypic variation.
Neurogenetics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29130122
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Reply: UNC13B and focal epilepsy.
Brain
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35380625
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MDH2 is an RNA binding protein involved in downregulation of sodium channel Scn1a expression under seizure condition.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28433711
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[Efficacy and safety of cyclophosphamide as a sequential immunotherapy drug for anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis in children].
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
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Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-28606234
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Alteration of Scn3a expression is mediated via CpG methylation and MBD2 in mouse hippocampus during postnatal development and seizure condition.
Biochim Biophys Acta
; 1849(1): 1-9, 2015 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25459751
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The SCN1A mutation database: updating information and analysis of the relationships among genotype, functional alteration, and phenotype.
Hum Mutat
; 36(6): 573-80, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25754450
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Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia is associated with mutations in the KCNA1 gene.
Hum Mol Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29351621
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A novel variant in the 3' UTR of human SCN1A gene from a patient with Dravet syndrome decreases mRNA stability mediated by GAPDH's binding.
Hum Genet
; 133(6): 801-11, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24464349
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Epilepsy-associated genes: an update.
Seizure
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37777370
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Reprint of: Recessive APC2 missense variants associated with epilepsies without neurodevelopmental disorders.
Seizure
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38523034
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Recessive APC2 missense variants associated with epilepsies without neurodevelopmental disorders.
Seizure
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| MEDLINE | ID: mdl-37657306
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CNS Neurosci Ther
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36514184
20.
De novo GABRA1 variants in childhood epilepsies and the molecular subregional effects.
Front Mol Neurosci
; 16: 1321090, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38269327