Detalles de la búsqueda
1.
Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1068-1085, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37352860
2.
Single-cell transcription profiles in Bloom syndrome patients link BLM deficiency with altered condensin complex expression signatures.
Hum Mol Genet
; 31(13): 2185-2193, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35099000
3.
Expansion of the complex genotypic and phenotypic spectrum of FGFR2-associated neurocutaneous syndromes.
Hum Genet
; 143(2): 159-168, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38265560
4.
Association of antenatal evaluations with postmortem and genetic findings in the series of fetal osteogenesis imperfecta.
Fetal Diagn Ther
; 2024 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38346409
5.
Homozygous loss-of-function variants in FILIP1 cause autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita with microcephaly.
Hum Genet
; 142(4): 543-552, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36943452
6.
Expanding the spectrum of EEF1D neurodevelopmental disorders: Biallelic variants in the guanine exchange domain.
Clin Genet
; 103(4): 484-491, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36576126
7.
Loss-of-function variants in DNM1 cause a specific form of developmental and epileptic encephalopathy only in biallelic state.
J Med Genet
; 59(6): 549-553, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34172529
8.
Survey of germline variants in cancer-associated genes in young adults with colorectal cancer.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(2): 105-113, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34761457
9.
WARS1 and SARS1: Two tRNA synthetases implicated in autosomal recessive microcephaly.
Hum Mutat
; 43(10): 1454-1471, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790048
10.
Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 105(4): 836-843, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564437
11.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 111(5): 996, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38701747
12.
Phenotypic spectrum of BLM- and RMI1-related Bloom syndrome.
Clin Genet
; 101(5-6): 559-564, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35218564
13.
RNF43 pathogenic Germline variant in a family with colorectal cancer.
Clin Genet
; 101(1): 122-126, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34541672
14.
Genomic basis of syndromic short stature in an Algerian patient cohort.
Am J Med Genet A
; 188(2): 606-612, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34644002
15.
Intronic CRISPR Repair in a Preclinical Model of Noonan Syndrome-Associated Cardiomyopathy.
Circulation
; 142(11): 1059-1076, 2020 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32623905
16.
Biallelic variants in YRDC cause a developmental disorder with progeroid features.
Hum Genet
; 140(12): 1679-1693, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34545459
17.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 221-231, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057030
18.
Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia.
Genet Med
; 23(2): 341-351, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33024317
19.
Intellectual disability associated with craniofacial dysmorphism, cleft palate, and congenital heart defect due to a de novo MEIS2 mutation: A clinical longitudinal study.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1216-1221, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33427397
20.
[A Newborn Suffering from Arhinia: Neonatologic Challenges During Primary Care of the Newborn With Bosma Arhinia Microphthalmia Syndrome (BAMS)]. / Neugeborenes mit Nasenagenesie: Neonatologische Herausforderungen bei der Versorgung eines Neugeborenen mit Bosma-Arhinie-Mikrophthalmie-Syndrom (BAMS).
Laryngorhinootologie
; 100(4): 294-296, 2021 04.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-33784779