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1.
Mutation in protein disulfide isomerase A3 causes neurodevelopmental defects by disturbing endoplasmic reticulum proteostasis.
EMBO J
; 41(2): e105531, 2022 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34904718
2.
Homozygous Mutations in Thyroid Peroxidase (TPO) in Hypothyroidism with Intellectual Disability, Developmental Delay, and Hearing and Ocular Anomalies in Two Families: Severe Manifestation of Untreated TPO-deficiency Poses a Diagnostic Dilemma.
Yale J Biol Med
; 96(3): 347-365, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37780999
3.
Exacerbation of mild lung disorders to lethal pulmonary hypoplasia by a noncoding hypomorphic SNV in a lung-specific enhancer in trans to the frameshifting TBX4 variant.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1420-1425, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35075769
4.
Homozygous deletion of MYADML2 in cranial asymmetry, reduced bone maturation, multiple dislocations, lumbar lordosis, and prominent clavicles.
J Hum Genet
; 66(2): 171-179, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32778762
5.
Homozygous mutation in CEP19, a gene mutated in morbid obesity, in Bardet-Biedl syndrome with predominant postaxial polydactyly.
J Med Genet
; 55(3): 189-197, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29127258
6.
Progressive SCAR14 with unclear speech, developmental delay, tremor, and behavioral problems caused by a homozygous deletion of the SPTBN2 pleckstrin homology domain.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2494-2499, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28636205
7.
Do paternal deletions involving the FOXF1 locus on chromosome 16q24.1 manifest with more severe non-lung anomalies?
Eur J Med Genet
; 65(6): 104519, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35533956
8.
High-level gonosomal mosaicism for a pathogenic non-coding CNV deletion of the lung-specific FOXF1 enhancer in an unaffected mother of an infant with ACDMPV.
Mol Genet Genomic Med
; 10(11): e2062, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36124617
9.
Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a non-coding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant.
Eur J Hum Genet
; 30(10): 1182-1186, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35902696
10.
Novel EDAR mutation in tooth agenesis and variable associated features.
Eur J Med Genet
; 63(9): 103926, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32325225
11.
Ultra-conserved non-coding sequences within the FOXF1 enhancer are critical for human lung development.
Genes Dis
; 9(6): 1423-1426, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36157490
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