Detalles de la búsqueda
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Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat
; 43(7): 900-918, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35344616
2.
Clinical and molecular genetic findings of Crisponi/cold-induced sweating syndrome (CS/CISS) spectrum in patients from Turkey.
Clin Genet
; 102(3): 201-217, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35699517
3.
Effect of different storage conditions on COVID-19 RT-PCR results.
J Med Virol
; 93(12): 6575-6581, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34260086
4.
ATP6V0A2-related cutis laxa in 10 novel patients: Focus on clinical variability and expansion of the phenotype.
Exp Dermatol
; 28(10): 1142-1145, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29952037
5.
Two novel bi-allelic KDELR2 missense variants cause osteogenesis imperfecta with neurodevelopmental features.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2241-2249, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33964184
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The phenotypic and molecular genetic spectrum of Alström syndrome in 44 Turkish kindreds and a literature review of Alström syndrome in Turkey.
J Hum Genet
; 60(1): 1-9, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25296579
7.
An intermediate phenotype in IDH related enchondromatosis spectrum.
Eur J Med Genet
; 66(3): 104697, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36649847
8.
The Effect of Maternal Age on the Incidence of Major Malformations and Operations in Children with Down Syndrome.
Medeni Med J
; 37(3): 226-233, 2022 Sep 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36128723
9.
Spondylometaepiphyseal Dysplasia Short Limb-Abnormal Calcification Type in Turkish Patients Reveals a Novel Mutation and New Features.
Mol Syndromol
; 13(1): 23-37, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35221872
10.
Diagnostic Value of Microarray Method in Autism Spectrum Disorder, Intellectual Disability, and Multiple Congenital Anomalies and Some Candidate Genes for Autism: Experience of Two Centers.
Medeni Med J
; 37(2): 180-193, 2022 Jun 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-35735171
11.
Common Polymorphisms of Growth Hormone: Growth Hormone Receptor Axis in Turkish Children with Short Stature.
Turk Arch Pediatr
; 57(2): 160-167, 2022 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-35383010
12.
A New Variant of the IER3IP1 Gene: The First Case of Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome 1 from Turkey.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2022 Nov 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-36416459
13.
How to Manage Low Estriol Levels in Pregnancies, One Center Experience.
Medeni Med J
; 37(1): 62-70, 2022 Mar 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-35306787
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The phenotypic and molecular genetic spectrum of Alström syndrome in 44 Turkish kindreds and a literature review of Alström syndrome in Turkey.
J Hum Genet
; 60(1): 51, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25619591
15.
Left subclavian artery originating from left pulmonary artery in DiGeorge syndrome.
Turk Gogus Kalp Damar Cerrahisi Derg
; 28(4): 691-694, 2020 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-33403146
16.
Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease.
Neuron
; 88(3): 499-513, 2015 Nov 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-26539891
17.
Cernunnos/XLF Deficiency: A Syndromic Primary Immunodeficiency.
Case Rep Pediatr
; 2014: 614238, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24511403
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