Detalles de la búsqueda
1.
A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures.
Cell
; 172(5): 924-936.e11, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474920
2.
Pathogenic variants in PLOD3 result in a Stickler syndrome-like connective tissue disorder with vascular complications.
J Med Genet
; 56(9): 629-638, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31129566
3.
Whole-exome sequencing reanalysis at 12 months boosts diagnosis and is cost-effective when applied early in Mendelian disorders.
Genet Med
; 20(12): 1564-1574, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29595814
4.
Methylation-capture and Next-Generation Sequencing of free circulating DNA from human plasma.
BMC Genomics
; 15: 476, 2014 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24929644
5.
A Pilot Cross-Sectional Study of Immunological and Microbiome Profiling Reveals Distinct Inflammatory Profiles for Smokers, Electronic Cigarette Users, and Never-Smokers.
Microorganisms
; 11(6)2023 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37374908
6.
Lung mitochondrial DNA copy number, inflammatory biomarkers, gene transcription and gene methylation in vapers and smokers.
EBioMedicine
; 85: 104301, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36215783
7.
Saliva and Lung Microbiome Associations with Electronic Cigarette Use and Smoking.
Cancer Prev Res (Phila)
; 15(7): 435-446, 2022 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35667088
8.
Metabolomics and Multi-Omics Integration: A Survey of Computational Methods and Resources.
Metabolites
; 10(5)2020 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32429287
9.
Biomarkers of Exposure and Effect in the Lungs of Smokers, Nonsmokers, and Electronic Cigarette Users.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 29(2): 443-451, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31848205
10.
Development and validation of a targeted gene sequencing panel for application to disparate cancers.
Sci Rep
; 9(1): 17052, 2019 11 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31745186
11.
Integrating exome sequencing into a diagnostic pathway for epileptic encephalopathy: Evidence of clinical utility and cost effectiveness.
Mol Genet Genomic Med
; 6(2): 186-199, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29314763
12.
A De Novo Mutation in the Sodium-Activated Potassium Channel KCNT2 Alters Ion Selectivity and Causes Epileptic Encephalopathy.
Cell Rep
; 21(4): 926-933, 2017 Oct 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29069600
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