Detalles de la búsqueda
1.
Cluster Headache Genomewide Association Study and Meta-Analysis Identifies Eight Loci and Implicates Smoking as Causal Risk Factor.
Ann Neurol
; 94(4): 713-726, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37486023
2.
Mutations in TAF8 cause a neurodegenerative disorder.
Brain
; 145(9): 3022-3034, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35759269
3.
Genome-Wide Association Study Identifies Risk Loci for Cluster Headache.
Ann Neurol
; 90(2): 193-202, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34184781
4.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain
; 144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559681
5.
Two novel bi-allelic KDELR2 missense variants cause osteogenesis imperfecta with neurodevelopmental features.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2241-2249, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33964184
6.
A novel variant in the DSE gene leads to Ehlers-Danlos musculocontractural type 2 in a Pakistani family.
Congenit Anom (Kyoto)
; 61(5): 177-182, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34184791
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