Detalles de la búsqueda
1.
Investigation of genotype-phenotype and familial features of Turkish dystrophinopathy patients.
Neurogenetics
; 2024 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38850354
2.
Alternative splicing expands the clinical spectrum of NDUFS6-related mitochondrial disorders.
Genet Med
; 26(6): 101117, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459834
3.
Anaemia-based screening for resistance to thyroid hormone alpha in children.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 100(3): 304-311, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38148509
4.
Evaluation of the Patients with the Diagnosis of Pontocerebellar Hypoplasia: A Multicenter National Study.
Cerebellum
; 2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38622473
5.
Feasibility of virtual reality and comparison of its effectiveness to biofeedback in children with Duchenne and Becker muscular dystrophies.
Muscle Nerve
; 70(1): 82-93, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38558014
6.
High diagnostic rate of trio exome sequencing in consanguineous families with neurogenetic diseases.
Brain
; 145(4): 1507-1518, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34791078
7.
Sural Sparing Pattern and Sensory Ratio as Electrodiagnostic and Prognostic Markers in Pediatric Guillain-Barré Syndrome.
Neuropediatrics
; 54(1): 20-30, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36096153
8.
What is the safe observation period for seizure recurrence in pediatric emergency departments?
Epilepsy Behav
; 139: 109049, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36603346
9.
Heterogeneity of PNPT1 neuroimaging: mitochondriopathy, interferonopathy or both?
J Med Genet
; 59(2): 204-208, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33199448
10.
The psychometric properties of Turkish version of the Modified Paediatric Mini Mental Scale.
Child Care Health Dev
; 49(3): 572-578, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36274197
11.
Examination of the psychometric properties of pediatric-modified total neuropathy score in Turkish children with cancer.
J Pediatr Nurs
; 69: 31-37, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36603498
12.
Evaluation of vincristine-induced peripheral neuropathy in children with cancer: Turkish validity and reliability study.
J Pediatr Nurs
; 72: 185-190, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37076371
13.
The Effect of Nusinersen Therapy on Laboratory Parameters of Patients with Spinal Muscular Atrophy.
Neuropediatrics
; 53(5): 321-329, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35871521
14.
The COVID-19 pandemic restrictions affect the healthcare and health status of paediatric patients with neuromuscular diseases: a developing country perspective.
Somatosens Mot Res
; : 1-6, 2022 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36524590
15.
Inflammation and endothelial dysfunction in pediatric migraine patients.
Pediatr Int
; 64(1): e14946, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34358404
16.
Blood neurofilament light chain and thrombospondin-1 levels of patients with autism spectrum disorder.
Turk J Med Sci
; 52(4): 1041-1049, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36326357
17.
Genomic variants causing mitochondrial dysfunction are common in hereditary lower motor neuron disease.
Hum Mutat
; 42(4): 460-472, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33600046
18.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(3): 431-439, 2018 09 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30100084
19.
The Complex Genetic Landscape of Hereditary Ataxias in Turkey and Implications in Clinical Practice.
Mov Disord
; 36(7): 1676-1688, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33624863
20.
Clinical and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy patients from Turkey.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1678-1690, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33694278