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Current and future perspectives on clinical management of classic 21-hydroxylase deficiency.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37380491
2.
A MinION-based Long-Read Sequencing Application With One-Step PCR for the Genetic Diagnosis of 21-Hydroxylase Deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 109(3): 750-760, 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37804107
3.
Phenotypic Variation in 46,XX Disorders of Sex Development due to the Fourth Zinc Finger Domain Variant of WT1: A Familial Case Report.
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; 17(1): 51-55, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36796343
4.
BMP2 is a potential causative gene for isolated dextrocardia situs solitus.
Eur J Med Genet
; 66(9): 104820, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37572998
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