Detalles de la búsqueda
1.
Divergent variant patterns among 19 patients with Rubinstein-Taybi syndrome uncovered by comprehensive genetic analysis including whole genome sequencing.
Clin Genet
; 101(3): 335-345, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34958122
2.
Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2333-2344, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32803813
3.
An efficient genetic test flow for multiple congenital anomalies and intellectual disability.
Pediatr Int
; 62(5): 556-561, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31955471
4.
The severe clinical phenotype for a heterozygous Fabry female patient correlates to the methylation of non-mutated allele associated with chromosome 10q26 deletion syndrome.
Mol Genet Metab
; 120(3): 173-179, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28087245
5.
Non-myeloablative preconditioning with ACK2 (anti-c-kit antibody) is efficient in bone marrow transplantation for murine models of mucopolysaccharidosis type II.
Mol Genet Metab
; 119(3): 232-238, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27590924
6.
Cantú syndrome with novel pathogenic variant in nucleotide-binding domain 1 of ABCC9.
Pediatr Int
; 62(10): 1206-1208, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32926509
7.
Somatic mosaicism of a heterogeneous mutation of ACTA1 in nemaline myopathy.
Pediatr Int
; 61(11): 1169-1171, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31724238
8.
Acute lymphoblastic leukemia in a male with Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1680-1682, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29737011
9.
Mosaicism of a Truncating Variant of CASK Causes Congenital Heart Disease and Neurodevelopmental Disorder.
Mol Syndromol
; 13(6): 517-521, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36660024
10.
Akt inactivation induces endoplasmic reticulum stress-independent autophagy in fibroblasts from patients with Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 107(3): 490-5, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23041259
11.
Novel COL2A1 variants in Japanese patients with spondyloepiphyseal dysplasia congenita.
Hum Genome Var
; 9(1): 16, 2022 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35581182
12.
Minimum requirement of donor cells to reduce the glycolipid storage following bone marrow transplantation in a murine model of Fabry disease.
J Gene Med
; 13(5): 262-8, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21520359
13.
A Japanese girl with mild xeroderma pigmentosum group D neurological disease diagnosed using whole-exome sequencing.
Hum Genome Var
; 7: 22, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32802388
14.
Tatton-Brown-Rahman syndrome with a novel DNMT3A mutation presented severe intellectual disability and autism spectrum disorder.
Hum Genome Var
; 7: 15, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32435502
15.
CNV analysis using whole exome sequencing identified biallelic CNVs of VPS13B in siblings with intellectual disability.
Eur J Med Genet
; 63(1): 103610, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30602132
16.
Clinical and genetic study of Japanese patients with type 3 Gaucher disease.
Mol Genet Metab
; 97(4): 272-7, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19481486
17.
Two unrelated girls with intellectual disability associated with a truncating mutation in the PPM1D penultimate exon.
Brain Dev
; 41(6): 538-541, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30795918
18.
Nonsyndromic intellectual disability with novel heterozygous SCN2A mutation and epilepsy.
Hum Genome Var
; 5: 20, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30062040
19.
Biallelic mutations of EGFR in a compound heterozygous state cause ectodermal dysplasia with severe skin defects and gastrointestinal dysfunction.
Hum Genome Var
; 5: 11, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29899996
20.
Haploinsufficiency of BCL11A associated with cerebellar abnormalities in 2p15p16.1 deletion syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 5(4): 429-437, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28717667