Detalles de la búsqueda
1.
PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1787-1803, 2023 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37751738
2.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 110(5): 790-808, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071997
3.
Exploring the factors affecting classification and reporting of uncertain prenatal microarray findings, using a "virtual fetus" model-a pilot study.
Prenat Diagn
; 44(4): 511-518, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38353311
4.
What have we learned from 691 prenatal chromosomal microarrays for ventricular septal defects?
Acta Obstet Gynecol Scand
; 99(6): 757-764, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31424084
5.
A large screen for paraneoplastic neurological autoantibodies; diagnosis and predictive values.
Clin Immunol
; 199: 29-36, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30543927
6.
[HANTAVIRUS PULMONARY SYNDROME DIAGNOSED IN A RETURNED TRAVELER FROM THE USA].
Harefuah
; 158(5): 305-308, 2019 May.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-31104390
7.
Smoking and the intestinal microbiome.
Arch Microbiol
; 200(5): 677-684, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29626219
8.
A Dominant Mutation in Nuclear Receptor Interacting Protein 1 Causes Urinary Tract Malformations via Dysregulation of Retinoic Acid Signaling.
J Am Soc Nephrol
; 28(8): 2364-2376, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28381549
9.
Leadless Pacemaker Implantation in a Pediatric Patient with Prolonged Sinus Pauses.
Pediatr Cardiol
; 39(4): 844-847, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29520466
10.
Prenatal diagnosis of 17q12 deletion syndrome: from fetal hyperechogenic kidneys to high risk for autism.
Prenat Diagn
; 36(11): 1027-1032, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27634641
11.
[RARE DISEASES DTC: DIAGNOSIS, TREATMENT AND CARE].
Harefuah
; 155(4): 241-4, 253, 2016 Apr.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-27323543
12.
A Recombinant Collagen-mRNA Platform for Controllable Protein Synthesis.
Chembiochem
; 16(10): 1415-9, 2015 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25930950
13.
Whole exome sequencing in dominant cataract identifies a new causative factor, CRYBA2, and a variety of novel alleles in known genes.
Hum Genet
; 132(7): 761-70, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23508780
14.
Chromosomal integrity of human preimplantation embryos at different days post fertilization.
J Assist Reprod Genet
; 30(5): 633-48, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23595898
15.
Carrier state for the nebulin exon 55 deletion and abnormal prenatal ultrasound findings as potential signs of nemaline myopathy.
Prenat Diagn
; 32(1): 70-4, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22367672
16.
Mutations in RPS19 may affect ribosome function and biogenesis in Diamond Blackfan anemia.
FEBS Open Bio
; 12(7): 1419-1434, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35583751
17.
GATA2 Deficiency in Adult Life Is Characterized by Phenotypic Diversity and Delayed Diagnosis.
Front Immunol
; 13: 886117, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35603181
18.
Preimplantation genetic haplotyping a new application for diagnosis of translocation carrier's embryos- preliminary observations of two robertsonian translocation carrier families.
J Assist Reprod Genet
; 28(1): 77-83, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20872064
19.
Chromosomal Microarray Analysis in Pregnancies With Corpus Callosum or Posterior Fossa Anomalies.
Neurol Genet
; 7(3): e585, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34079909
20.
A single center experience with publicly funded clinical exome sequencing for neurodevelopmental disorders or multiple congenital anomalies.
Sci Rep
; 11(1): 19099, 2021 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34580403