Detalles de la búsqueda
1.
Craniofacial and dental characteristics of three Japanese individuals with genetically diagnosed SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1984-1989, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37141439
2.
Compound heterozygous variants of the NARS2 gene in siblings with developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2466-2471, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35703918
3.
Characteristic craniofacial defects associated with a novel USP9X truncation mutation.
Hum Genome Var
; 11(1): 21, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38755172
4.
Novel TRPS1 frameshift variant in tricho-rhino-phalangeal syndrome type I accompanied by zinc deficiency.
Eur J Med Genet
; 66(12): 104870, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37879495
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