Detalles de la búsqueda
1.
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med
; 24(12): 2453-2463, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305856
2.
Missing genetic variations in GNE myopathy: rearrangement hotspots encompassing 5'UTR and founder allele.
J Hum Genet
; 62(2): 159-166, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27829678
3.
Ullrich congenital muscular dystrophy: clinicopathological features, natural history and pathomechanism(s).
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(3): 280-7, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24938411
4.
Sialyllactose ameliorates myopathic phenotypes in symptomatic GNE myopathy model mice.
Brain
; 137(Pt 10): 2670-9, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25062695
5.
Rapidly progressive scoliosis and respiratory deterioration in Ullrich congenital muscular dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(9): 982-8, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23572247
6.
Identification of a short, single site matriglycan that maintains neuromuscular function in the mouse.
bioRxiv
; 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38187633
7.
Large1 gene transfer in older myd mice with severe muscular dystrophy restores muscle function and greatly improves survival.
Sci Adv
; 8(21): eabn0379, 2022 05 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35613260
8.
Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases.
Sci Rep
; 12(1): 14589, 2022 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36028527
9.
Effect of corpus callosotomy on attention deficit and behavioral problems in pediatric patients with intractable epilepsy.
Epilepsy Behav
; 22(4): 697-704, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21978470
10.
Causative variant profile of collagen VI-related dystrophy in Japan.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 284, 2021 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34167565
11.
Successful Hemispherotomy in a Patient with Encephalopathy with Continuous Spikes and Waves during Sleep Related to Neonatal Thalamic Hemorrhage: A Case Report with Intracranial Electroencephalogram Findings.
Brain Sci
; 11(7)2021 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34206592
12.
POMK regulates dystroglycan function via LARGE1-mediated elongation of matriglycan.
Elife
; 92020 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32975514
13.
Anaphylactic transfusion reaction in homozygous haptoglobin deficiency detected by CD203c expression on basophils.
Pediatr Blood Cancer
; 61(7): 1160-1, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24497482
14.
Exogenous expression of the glycosyltransferase LARGE1 restores α-dystroglycan matriglycan and laminin binding in rhabdomyosarcoma.
Skelet Muscle
; 9(1): 11, 2019 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31054580
15.
[Hypogeusia in a 9-year-old girl with multiple sclerosis].
No To Hattatsu
; 39(5): 387-91, 2007 Sep.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-17879615
16.
Transgenic Monkey Model of the Polyglutamine Diseases Recapitulating Progressive Neurological Symptoms.
eNeuro
; 4(2)2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28374014
17.
Hepatitis C virus infection in inclusion body myositis: A case-control study.
Neurology
; 86(3): 211-7, 2016 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26683644
18.
Three-dimensional echocardiographic imaging of a giant eustachian valve in an infant with reversed cyanosis.
Pediatr Cardiol
; 31(7): 1114-5, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20711569
19.
Extremely severe complicated spastic paraplegia 3A with neonatal onset.
Pediatr Neurol
; 51(5): 726-9, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25193411
20.
Clinical and histological findings associated with autoantibodies detected by RNA immunoprecipitation in inflammatory myopathies.
J Neuroimmunol
; 274(1-2): 202-8, 2014 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25064497