Detalles de la búsqueda
1.
A 10-year follow-up of high-dose ambroxol treatment combined with enzyme replacement therapy for neuropathic Gaucher disease.
Am J Hematol
; 99(7): 1396-1399, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562044
2.
Clinical outcomes among young patients with Fabry disease who initiated agalsidase beta treatment before 30 years of age: An analysis from the Fabry Registry.
Mol Genet Metab
; 138(2): 106967, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36709533
3.
Direct Measurement of ATP7B Peptides Is Highly Effective in the Diagnosis of Wilson Disease.
Gastroenterology
; 160(7): 2367-2382.e1, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33640437
4.
Efficacy of Burosumab in Adults with X-linked Hypophosphatemia (XLH): A Post Hoc Subgroup Analysis of a Randomized Double-Blind Placebo-Controlled Phase 3 Study.
Calcif Tissue Int
; 111(4): 409-418, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35927518
5.
Association between ARID2 and RAS-MAPK pathway in intellectual disability and short stature.
J Med Genet
; 58(11): 767-777, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33051312
6.
Aberrant Cortical Layer Development of Brain Organoids Derived from Noonan Syndrome-iPSCs.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430334
7.
Throwing a spotlight on under-recognized manifestations of Gaucher disease: Pulmonary involvement, lymphadenopathy and Gaucheroma.
Mol Genet Metab
; 133(4): 335-344, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34229967
8.
Clinical and molecular spectra of BRAF-associated RASopathy.
J Hum Genet
; 66(4): 389-399, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33040082
9.
Recombinant growth hormone therapy in children with Turner Syndrome in Korea: a phase III Randomized Trial.
BMC Endocr Disord
; 21(1): 243, 2021 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34893062
10.
Use of a rare disease registry for establishing phenotypic classification of previously unassigned GLA variants: a consensus classification system by a multispecialty Fabry disease genotype-phenotype workgroup.
J Med Genet
; 57(8): 542-551, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32161151
11.
Pharmacologic properties of high-dose ambroxol in four patients with Gaucher disease and myoclonic epilepsy.
J Med Genet
; 57(2): 124-131, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31649052
12.
Etiologic distribution and clinical characteristics of pediatric diabetes in 276 children and adolescents with diabetes at a single academic center.
BMC Pediatr
; 21(1): 108, 2021 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33663443
13.
Growth, puberty, and bone health in children and adolescents with inflammatory bowel disease.
BMC Pediatr
; 21(1): 35, 2021 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33446154
14.
A female with typical fragile-X phenotype caused by maternal isodisomy of the entire X chromosome.
J Hum Genet
; 65(6): 551-555, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32144408
15.
Phenotype categorization of neurofibromatosis type I and correlation to NF1 mutation types.
J Hum Genet
; 65(2): 79-89, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31776437
16.
The definition of neuronopathic Gaucher disease.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1056-1059, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32242941
17.
Lysinuric protein intolerance with homozygous SLC7A7 mutation caused by maternal uniparental isodisomy of chromosome 14.
J Hum Genet
; 64(11): 1137-1140, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31427715
18.
Identification of extremely rare mitochondrial disorders by whole exome sequencing.
J Hum Genet
; 64(11): 1117-1125, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31451716
19.
Continued Beneficial Effects of Burosumab in Adults with X-Linked Hypophosphatemia: Results from a 24-Week Treatment Continuation Period After a 24-Week Double-Blind Placebo-Controlled Period.
Calcif Tissue Int
; 105(3): 271-284, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31165191
20.
Biochemical and molecular characterisation of neurological Wilson disease.
J Med Genet
; 55(9): 587-593, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29618506