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1.
Germline selection of PTPN11 (HGNC:9644) variants make a major contribution to both Noonan syndrome's high birth rate and the transmission of sporadic cancer variants resulting in fetal abnormality.
Hum Mutat
; 43(12): 2205-2221, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36349709
2.
Age-dependent germline mosaicism of the most common noonan syndrome mutation shows the signature of germline selection.
Am J Hum Genet
; 92(6): 917-26, 2013 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23726368
3.
Positive selection for new disease mutations in the human germline: evidence from the heritable cancer syndrome multiple endocrine neoplasia type 2B.
PLoS Genet
; 8(2): e1002420, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22359510
4.
The ups and downs of mutation frequencies during aging can account for the Apert syndrome paternal age effect.
PLoS Genet
; 5(7): e1000558, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19593369
5.
A germ-line-selective advantage rather than an increased mutation rate can explain some unexpectedly common human disease mutations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(29): 10143-8, 2008 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18632557
6.
The molecular anatomy of spontaneous germline mutations in human testes.
PLoS Biol
; 5(9): e224, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17760502
7.
Contributions by MutL homologues Mlh3 and Pms2 to DNA mismatch repair and tumor suppression in the mouse.
Cancer Res
; 65(19): 8662-70, 2005 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16204034
8.
Estimating Exceptionally Rare Germline and Somatic Mutation Frequencies via Next Generation Sequencing.
PLoS One
; 11(6): e0158340, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27341568
9.
Triplet repeat mutation length gains correlate with cell-type specific vulnerability in Huntington disease brain.
Hum Mol Genet
; 16(10): 1133-42, 2007 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17409200
10.
Huntington disease expansion mutations in humans can occur before meiosis is completed.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 100(15): 8834-8, 2003 Jul 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12857955
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