Detalles de la búsqueda
1.
Molecular-genetic diagnostics of von Hippel-Lindau syndrome (VHL) in Bulgaria: first complex mutation event in the VHL gene.
Int J Neurosci
; 128(2): 117-124, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28849724
2.
First cases of pyridoxine-dependent epilepsy in Bulgaria: novel mutation in the ALDH7A1 gene.
Neurol Sci
; 36(12): 2209-12, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26232297
3.
KCNQ2 encephalopathy: emerging phenotype of a neonatal epileptic encephalopathy.
Ann Neurol
; 71(1): 15-25, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22275249
4.
Monoallelic expression of the TTR gene as a contributor to the age at onset and penetrance of TTR-related amyloidosis.
Gene
; 705: 16-21, 2019 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30981840
5.
One novel Dravet syndrome causing mutation and one recurrent MAE causing mutation in SCN1A gene.
Neurosci Lett
; 494(2): 180-3, 2011 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21396429
6.
Generalized epilepsy with febrile seizures plus: novel SCN1A mutation.
Pediatr Neurol
; 42(2): 137-40, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20117752
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