Detalles de la búsqueda
1.
Analysis of LIN28A variants in patients with Parkinson's disease.
J Hum Genet
; 68(5): 329-331, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36658347
2.
Long-Read Sequencing Resolves a Complex Structural Variant in PRKN Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(12): 2249-2257, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37926948
3.
α-Synuclein V15A Variant in Familial Parkinson's Disease Exhibits a Weaker Lipid-Binding Property.
Mov Disord
; 37(10): 2075-2085, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35894540
4.
Mutations in CHCHD2 cause α-synuclein aggregation.
Hum Mol Genet
; 28(23): 3895-3911, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600778
5.
Mitochondrial UQCRC1 mutations cause autosomal dominant parkinsonism with polyneuropathy.
Brain
; 143(11): 3352-3373, 2020 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33141179
6.
Variants in saposin D domain of prosaposin gene linked to Parkinson's disease.
Brain
; 143(4): 1190-1205, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32201884
7.
A Novel LRRK2 Variant p.G2294R in the WD40 Domain Identified in Familial Parkinson's Disease Affects LRRK2 Protein Levels.
Int J Mol Sci
; 22(7)2021 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33918221
8.
Clinical characterization of patients with leucine-rich repeat kinase 2 genetic variants in Japan.
J Hum Genet
; 65(9): 771-781, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32398759
9.
Arylsulfatase A, a genetic modifier of Parkinson's disease, is an α-synuclein chaperone.
Brain
; 142(9): 2845-2859, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31312839
10.
Investigation of 22q11.2 Deletion in Japanese Early-Onset Parkinsonism.
Mov Disord
; 39(3): 626-627, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38146173
11.
Clinical heterogeneity of frontotemporal dementia and Parkinsonism linked to chromosome 17 caused by MAPT N279K mutation in relation to tau positron emission tomography features.
Mov Disord
; 34(4): 568-574, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773680
12.
COQ2 variants in Parkinson's disease and multiple system atrophy.
J Neural Transm (Vienna)
; 125(6): 937-944, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29644397
13.
Neuromelanin MRI is useful for monitoring motor complications in Parkinson's and PARK2 disease.
J Neural Transm (Vienna)
; 124(4): 407-415, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28160151
14.
Mutation screening of PLA2G6 in Japanese patients with early onset dystonia-parkinsonism.
J Neural Transm (Vienna)
; 124(4): 431-435, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27942883
15.
Generation of hiPSCs (JUCGRMi003-A) from a patient with Parkinson's disease with PARK2 mutation.
Stem Cell Res
; 76: 103323, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38309147
16.
Generation of three clones (JUCGRMi002-A, B, C) of induced pluripotent stem cells from a Parkinson's disease patient with SNCA duplication.
Stem Cell Res
; 74: 103296, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154385
17.
Mechanisms of genomic instabilities underlying two common fragile-site-associated loci, PARK2 and DMD, in germ cell and cancer cell lines.
Am J Hum Genet
; 87(1): 75-89, 2010 Jul 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20598272
18.
Long-read sequencing resolves a complex structural variant in PRKN Parkinson's disease.
medRxiv
; 2023 Aug 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37790330
19.
Pseudo-heterozygous rearrangement mutation of parkin.
Mov Disord
; 27(4): 552-5, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22308057
20.
VPS35 mutation in Japanese patients with typical Parkinson's disease.
Mov Disord
; 27(11): 1413-7, 2012 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22991136