Detalles de la búsqueda
1.
Identification of liver cancer progenitors whose malignant progression depends on autocrine IL-6 signaling.
Cell
; 155(2): 384-96, 2013 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24120137
2.
Chromosomal instability by mutations in the novel minor spliceosome component CENATAC.
EMBO J
; 40(14): e106536, 2021 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34009673
3.
Mutations in Epigenetic Regulation Genes Are a Major Cause of Overgrowth with Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 100(5): 725-736, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475857
4.
BAP1 mutation is a frequent somatic event in peritoneal malignant mesothelioma.
J Transl Med
; 13: 122, 2015 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25889843
5.
Mutascope: sensitive detection of somatic mutations from deep amplicon sequencing.
Bioinformatics
; 29(15): 1908-9, 2013 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23712659
6.
Identification of high-confidence somatic mutations in whole genome sequence of formalin-fixed breast cancer specimens.
Nucleic Acids Res
; 40(14): e107, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22492626
7.
Evaluation of ultra-deep targeted sequencing for personalized breast cancer care.
Breast Cancer Res
; 15(6): R115, 2013 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24326041
8.
Insights into BRCA Cancer Predisposition from Integrated Germline and Somatic Analyses in 7632 Cancers.
JNCI Cancer Spectr
; 3(2): pkz028, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31360904
9.
Evaluation of Cancer-Based Criteria for Use in Mainstream BRCA1 and BRCA2 Genetic Testing in Patients With Breast Cancer.
JAMA Netw Open
; 2(5): e194428, 2019 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31125106
10.
Mutations in topoisomerase IIß result in a B cell immunodeficiency.
Nat Commun
; 10(1): 3644, 2019 08 13.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409799
11.
Identification of new Wilms tumour predisposition genes: an exome sequencing study.
Lancet Child Adolesc Health
; 3(5): 322-331, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30885698
12.
ICR142 Benchmarker: evaluating, optimising and benchmarking variant calling performance using the ICR142 NGS validation series.
Wellcome Open Res
; 3: 108, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30483600
13.
CoverView: a sequence quality evaluation tool for next generation sequencing data.
Wellcome Open Res
; 3: 36, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29881786
14.
The Quality Sequencing Minimum (QSM): providing comprehensive, consistent, transparent next generation sequencing data quality assurance.
Wellcome Open Res
; 3: 37, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29992192
15.
The ICR96 exon CNV validation series: a resource for orthogonal assessment of exon CNV calling in NGS data.
Wellcome Open Res
; 2: 35, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28630945
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Biallelic TRIP13 mutations predispose to Wilms tumor and chromosome missegregation.
Nat Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28553959
17.
Mutational Profiling Can Establish Clonal or Independent Origin in Synchronous Bilateral Breast and Other Tumors.
PLoS One
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26554380
18.
Whole-exome sequencing reveals the mutational spectrum of testicular germ cell tumours.
Nat Commun
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25609015
19.
Mutations in the transcriptional repressor REST predispose to Wilms tumor.
Nat Genet
; 47(12): 1471-4, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26551668
20.
Genome-wide mutational landscape of mucinous carcinomatosis peritonei of appendiceal origin.
Genome Med
; 6(5): 43, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24944587