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1.
FUT2 Variants Confer Susceptibility to Familial Otitis Media.
Am J Hum Genet
; 103(5): 679-690, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30401457
2.
Evolutionarily conserved and testis-specific gene, 4930524B15Rik, is not essential for mouse spermatogenesis and fertility.
Mol Biol Rep
; 47(7): 5207-5213, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32592116
3.
Morphometric localisation of pterion for lateral neurosurgical planning and approach.
J Pak Med Assoc
; 70(10): 1779-1783, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33159752
4.
A2ML1 and otitis media: novel variants, differential expression, and relevant pathways.
Hum Mutat
; 40(8): 1156-1171, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31009165
5.
Whole exome sequencing identifies a novel dominant missense mutation underlying leukonychia in a Pakistani family.
J Hum Genet
; 63(10): 1071-1076, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30033443
6.
The role of CDHR3 in susceptibility to otitis media.
J Mol Med (Berl)
; 99(11): 1571-1583, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34322716
7.
Normal spermatogenesis and fertility in Ddi1 (DNA damage inducible 1) mutant mice.
Reprod Biol
; 20(4): 520-524, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33092996
8.
Novel Mutations in CLPP, LARS2, CDH23, and COL4A5 Identified in Familial Cases of Prelingual Hearing Loss.
Genes (Basel)
; 11(9)2020 08 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32842620
9.
A TOP6BL mutation abolishes meiotic DNA double-strand break formation and causes human infertility.
Sci Bull (Beijing)
; 65(24): 2120-2129, 2020 Dec 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36732965
10.
A DNAH17 missense variant causes flagella destabilization and asthenozoospermia.
J Exp Med
; 217(2)2020 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31658987
11.
Multi-omic studies on missense PLG variants in families with otitis media.
Sci Rep
; 10(1): 15035, 2020 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32929111
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