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1.
Unbalanced bidirectional radial stiffness gradients within the organ of Corti promoted by TRIOBP.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(26): e2115190119, 2022 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35737845
2.
Evidence from 2100 index cases supports genome sequencing as a first-tier genetic test.
Genet Med
; 26(1): 100995, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37838930
3.
Variants of LRP2, encoding a multifunctional cell-surface endocytic receptor, associated with hearing loss and retinal dystrophy.
Clin Genet
; 103(6): 699-703, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36807241
4.
Variants of human CLDN9 cause mild to profound hearing loss.
Hum Mutat
; 42(10): 1321-1335, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34265170
5.
Vestibular phenotype-genotype correlation in a cohort of 90 patients with Usher syndrome.
Clin Genet
; 99(2): 226-235, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33089500
6.
Mutations in Diphosphoinositol-Pentakisphosphate Kinase PPIP5K2 are associated with hearing loss in human and mouse.
PLoS Genet
; 14(3): e1007297, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29590114
7.
Functional null mutations of MSRB3 encoding methionine sulfoxide reductase are associated with human deafness DFNB74.
Am J Hum Genet
; 88(1): 19-29, 2011 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21185009
8.
Fbxo2CreERT2: A new model for targeting cells in the neonatal and mature inner ear.
Hear Res
; 428: 108686, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36587458
9.
At-Risk Genomic Findings for Pediatric-Onset Disorders From Genome Sequencing vs Medically Actionable Gene Panel in Proactive Screening of Newborns and Children.
JAMA Netw Open
; 6(7): e2326445, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37523181
10.
Genomic analysis of childhood hearing loss in the Yoruba population of Nigeria.
Eur J Hum Genet
; 30(1): 42-52, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34837038
11.
Cellular reprogramming with ATOH1, GFI1, and POU4F3 implicate epigenetic changes and cell-cell signaling as obstacles to hair cell regeneration in mature mammals.
Elife
; 112022 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36445327
12.
Identification of micro-RNAs in cotton.
Plant Physiol Biochem
; 46(8-9): 739-51, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18603441
13.
Modifier variant of METTL13 suppresses human GAB1-associated profound deafness.
J Clin Invest
; 128(4): 1509-1522, 2018 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29408807
14.
MAP3K1 function is essential for cytoarchitecture of the mouse organ of Corti and survival of auditory hair cells.
Dis Model Mech
; 8(12): 1543-53, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26496772
15.
Identification and functional characterization of natural human melanocortin 1 receptor mutant alleles in Pakistani population.
Pigment Cell Melanoma Res
; 28(6): 730-5, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26197705
16.
Neurofibromatosis and Caroli's disease: an extremely rare association.
J Coll Physicians Surg Pak
; 14(4): 241-3, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15228831
17.
Tricellulin deficiency affects tight junction architecture and cochlear hair cells.
J Clin Invest
; 123(9): 4036-49, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23979167
18.
Alterations of the CIB2 calcium- and integrin-binding protein cause Usher syndrome type 1J and nonsyndromic deafness DFNB48.
Nat Genet
; 44(11): 1265-71, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23023331
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