Detalles de la búsqueda
1.
Targeted long-read sequencing captures CRISPR editing and AAV integration outcomes in brain.
Mol Ther
; 31(3): 760-773, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36617193
2.
Differential increases of specific FMR1 mRNA isoforms in premutation carriers.
J Med Genet
; 52(1): 42-52, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25358671
3.
Screening newborn blood spots for 22q11.2 deletion syndrome using multiplex droplet digital PCR.
Clin Chem
; 61(1): 182-90, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25388430
4.
Transmission of an FMR1 premutation allele in a large family identified through newborn screening: the role of AGG interruptions.
J Hum Genet
; 58(8): 553-9, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23739124
5.
Comparison of whole-genome DNA methylation patterns in whole blood, saliva, and lymphoblastoid cell lines.
Behav Genet
; 43(2): 168-76, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23269419
6.
Schooling and variation in the COMT gene: the devil is in the details.
J Child Psychol Psychiatry
; 54(10): 1056-65, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23952646
7.
Gene variants associated with antisocial behaviour: a latent variable approach.
J Child Psychol Psychiatry
; 54(10): 1074-85, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23822756
8.
AGG interruptions within the maternal FMR1 gene reduce the risk of offspring with fragile X syndrome.
Genet Med
; 14(8): 729-36, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22498846
9.
Toxicity after AAV delivery of RNAi expression constructs into nonhuman primate brain.
Nat Med
; 27(11): 1982-1989, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34663988
10.
Aggressive behavior, related conduct problems, and variation in genes affecting dopamine turnover.
Aggress Behav
; 36(3): 158-76, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20127808
11.
CRISPR to the Rescue: Advances in Gene Editing for the FMR1 Gene.
Brain Sci
; 9(1)2019 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30669625
12.
Molecular biomarkers predictive of sertraline treatment response in young children with fragile X syndrome.
Brain Dev
; 39(6): 483-492, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28242040
13.
Clinical and Molecular Assessment in a Female with Fragile X Syndrome and Tuberous Sclerosis.
J Genet Disord Genet Rep
; 5(3)2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28232951
14.
Clinical and molecular implications of mosaicism in FMR1 full mutations.
Front Genet
; 5: 318, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25278957
15.
AGG interruptions and maternal age affect FMR1 CGG repeat allele stability during transmission.
J Neurodev Disord
; 6(1): 24, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25110527
16.
Distribution of AGG interruption patterns within nine world populations.
Intractable Rare Dis Res
; 3(4): 153-61, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25606365
17.
A balanced t(10;15) translocation in a male patient with developmental language disorder.
Eur J Med Genet
; 55(2): 128-31, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22266071
18.
The role of AGG interruptions in the transcription of FMR1 premutation alleles.
PLoS One
; 6(7): e21728, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21818263
19.
Variation in the catechol-O-methyltransferase Val 158 Met polymorphism associated with conduct disorder and ADHD symptoms, among adolescent male delinquents.
Psychiatr Genet
; 20(1): 20-4, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19997043
20.
Twenty-one-base-pair insertion polymorphism creates an enhancer element and potentiates SLC6A1 GABA transporter promoter activity.
Pharmacogenet Genomics
; 19(1): 53-65, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19077666