Detalles de la búsqueda
1.
Aagenaes syndrome/lymphedema cholestasis syndrome 1 is caused by a founder variant in the 5'-untranslated region of UNC45A.
J Hepatol
; 79(4): 945-954, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37328071
2.
Synthetic Routes to N-9 Alkylated 8-Oxoguanines; Weak Inhibitors of the Human DNA Glycosylase OGG1.
Molecules
; 20(9): 15944-65, 2015 Sep 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26364627
3.
Newborn Genetic Screening-Still a Role for Sanger Sequencing in the Era of NGS.
Int J Neonatal Screen
; 9(4)2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38132826
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