Detalles de la búsqueda
1.
Whole-Exome Sequencing Reveals Uncaptured Variation and Distinct Ancestry in the Southern African Population of Botswana.
Am J Hum Genet
; 102(5): 731-743, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29706352
2.
Mutations in ASH1L confer susceptibility to Tourette syndrome.
Mol Psychiatry
; 25(2): 476-490, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31673123
3.
COVID-19 lesion discrimination and localization network based on multi-receptive field attention module on CT images.
Optik (Stuttg)
; 241: 167100, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33976457
4.
Practical Approaches for Whole-Genome Sequence Analysis of Heart- and Blood-Related Traits.
Am J Hum Genet
; 100(2): 205-215, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28089252
5.
The population genomics of rhesus macaques (Macaca mulatta) based on whole-genome sequences.
Genome Res
; 26(12): 1651-1662, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27934697
6.
Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes.
Genet Med
; 21(9): 1998-2006, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30828085
7.
Prospective chromosome analysis of 3429 amniocentesis samples in China using copy number variation sequencing.
Am J Obstet Gynecol
; 219(3): 287.e1-287.e18, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29852155
8.
Characterization of chromosomal abnormalities in pregnancy losses reveals critical genes and loci for human early development.
Hum Mutat
; 38(6): 669-677, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28247551
9.
Extremely low-coverage whole genome sequencing in South Asians captures population genomics information.
BMC Genomics
; 18(1): 396, 2017 05 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28532386
10.
Radiation force of a high-energy laser and its effects on second-harmonic generation.
Appl Opt
; 56(4): 816-822, 2017 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28158081
11.
A hybrid computational strategy to address WGS variant analysis in >5000 samples.
BMC Bioinformatics
; 17(1): 361, 2016 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27612449
12.
Base-Biased Evolution of Disease-Associated Mutations in the Human Genome.
Hum Mutat
; 37(11): 1209-1214, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27507420
13.
Multiallelic Positions in the Human Genome: Challenges for Genetic Analyses.
Hum Mutat
; 37(3): 231-234, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26670213
14.
An integrative variant analysis pipeline for accurate genotype/haplotype inference in population NGS data.
Genome Res
; 23(5): 833-42, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23296920
15.
Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations.
Nature
; 467(7311): 52-8, 2010 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20811451
16.
The distribution and mutagenesis of short coding INDELs from 1,128 whole exomes.
BMC Genomics
; 16: 143, 2015 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25765891
17.
PacBio-LITS: a large-insert targeted sequencing method for characterization of human disease-associated chromosomal structural variations.
BMC Genomics
; 16: 214, 2015 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25887218
18.
Launching genomics into the cloud: deployment of Mercury, a next generation sequence analysis pipeline.
BMC Bioinformatics
; 15: 30, 2014 Jan 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-24475911
19.
Influence of single nucleotide polymorphisms in factor VIII and von Willebrand factor genes on plasma factor VIII activity: the ARIC Study.
Blood
; 119(8): 1929-34, 2012 Feb 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-22219226
20.
Demographic history and rare allele sharing among human populations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(29): 11983-8, 2011 Jul 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21730125