Detalles de la búsqueda
1.
Actionable pharmacogenetic variants in Hong Kong Chinese exome sequencing data and projected prescription impact in the Hong Kong population.
PLoS Genet
; 17(2): e1009323, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600428
2.
Actionable secondary findings in 1116 Hong Kong Chinese based on exome sequencing data.
J Hum Genet
; 66(6): 637-641, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33223521
3.
Delineation of molecular findings by whole-exome sequencing for suspected cases of paediatric-onset mitochondrial diseases in the Southern Chinese population.
Hum Genomics
; 14(1): 28, 2020 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32907636
4.
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis.
Brain
; 143(1): 55-68, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834374
5.
Evaluating High-Confidence Genes in Conotruncal Cardiac Defects by Gene Burden Analyses.
J Am Heart Assoc
; 12(4): e028226, 2023 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36789878
6.
Functional Evaluation and Genetic Landscape of Children and Young Adults Referred for Assessment of Bronchiectasis.
Front Genet
; 13: 933381, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36003331
7.
Comprehensive analysis of recessive carrier status using exome and genome sequencing data in 1543 Southern Chinese.
NPJ Genom Med
; 7(1): 23, 2022 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35314707
8.
Megaconial congenital muscular dystrophy: Same novel homozygous mutation in CHKB gene in two unrelated Chinese patients.
Neuromuscul Disord
; 30(1): 47-53, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31926838
9.
A three-year follow-up study evaluating clinical utility of exome sequencing and diagnostic potential of reanalysis.
NPJ Genom Med
; 5(1): 37, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32963807
10.
Evaluating the Clinical Utility of Genome Sequencing for Cytogenetically Balanced Chromosomal Abnormalities in Prenatal Diagnosis.
Front Genet
; 11: 620162, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33584815
11.
Monoallelic Mutations in CC2D1A Suggest a Novel Role in Human Heterotaxy and Ciliary Dysfunction.
Circ Genom Precis Med
; 13(6): e003000, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33196317
12.
Diagnostic value of whole-exome sequencing in Chinese pediatric-onset neuromuscular patients.
Mol Genet Genomic Med
; 8(5): e1205, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32154989
13.
The KLHL40 c.1516A>C is a Chinese-specific founder mutation causing nemaline myopathy 8: Report of six patients with pre- and postnatal phenotypes.
Mol Genet Genomic Med
; 8(7): e1229, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32352246
14.
Rapid whole-exome sequencing facilitates precision medicine in paediatric rare disease patients and reduces healthcare costs.
Lancet Reg Health West Pac
; 1: 100001, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34327338
15.
A significant inflation in TGM6 genetic risk casts doubt in its causation in spinocerebellar ataxia type 35.
Parkinsonism Relat Disord
; 63: 42-45, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30670339
16.
Exome sequencing identifies molecular diagnosis in children with drug-resistant epilepsy.
Epilepsia Open
; 4(1): 63-72, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30868116
17.
Primary coenzyme Q10 deficiency-7: expanded phenotypic spectrum and a founder mutation in southern Chinese.
NPJ Genom Med
; 4: 18, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31396399
18.
Identifying the genetic causes for prenatally diagnosed structural congenital anomalies (SCAs) by whole-exome sequencing (WES).
BMC Med Genomics
; 11(1): 93, 2018 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30359267
19.
Integrating Functional Analysis in the Next-Generation Sequencing Diagnostic Pipeline of RASopathies.
Sci Rep
; 8(1): 2421, 2018 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29402968
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