Detalles de la búsqueda
1.
Actionable pharmacogenetic variants in Hong Kong Chinese exome sequencing data and projected prescription impact in the Hong Kong population.
PLoS Genet
; 17(2): e1009323, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600428
2.
Actionable secondary findings in 1116 Hong Kong Chinese based on exome sequencing data.
J Hum Genet
; 66(6): 637-641, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33223521
3.
Functional Evaluation and Genetic Landscape of Children and Young Adults Referred for Assessment of Bronchiectasis.
Front Genet
; 13: 933381, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36003331
4.
Comprehensive analysis of recessive carrier status using exome and genome sequencing data in 1543 Southern Chinese.
NPJ Genom Med
; 7(1): 23, 2022 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35314707
5.
Evaluating the Clinical Utility of Genome Sequencing for Cytogenetically Balanced Chromosomal Abnormalities in Prenatal Diagnosis.
Front Genet
; 11: 620162, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33584815
6.
Monoallelic Mutations in CC2D1A Suggest a Novel Role in Human Heterotaxy and Ciliary Dysfunction.
Circ Genom Precis Med
; 13(6): e003000, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33196317
7.
Exome sequencing identifies molecular diagnosis in children with drug-resistant epilepsy.
Epilepsia Open
; 4(1): 63-72, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30868116
8.
Primary coenzyme Q10 deficiency-7: expanded phenotypic spectrum and a founder mutation in southern Chinese.
NPJ Genom Med
; 4: 18, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31396399
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