Detalles de la búsqueda
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Laboratory testing for mitochondrial diseases: biomarkers for diagnosis and follow-up.
Crit Rev Clin Lab Sci
; 60(4): 270-289, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36694353
2.
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy.
Acta Neuropathol
; 145(4): 479-496, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799992
3.
Woolly hair in tricho-dento-osseous syndrome.
Pediatr Dermatol
; 40(6): 1094-1096, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36973173
4.
The clinical and biochemical hallmarks generally associated with GLUT1DS may be caused by defects in genes other than SLC2A1.
Clin Genet
; 102(1): 40-55, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388452
5.
Molecular Modelling Hurdle in the Next-Generation Sequencing Era.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806177
6.
Circulating Cell-Free Mitochondrial DNA in Cerebrospinal Fluid as a Biomarker for Mitochondrial Diseases.
Clin Chem
; 67(8): 1113-1121, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34352085
7.
The Increasing Impact of Translational Research in the Molecular Diagnostics of Neuromuscular Diseases.
Int J Mol Sci
; 22(8)2021 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33924139
8.
Infectious stress triggers a POLG-related mitochondrial disease.
Neurogenetics
; 21(1): 19-27, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31655921
9.
Clinical presentation and proteomic signature of patients with TANGO2 mutations.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 297-308, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31339582
10.
Loss of CLTRN function produces a neuropsychiatric disorder and a biochemical phenotype that mimics Hartnup disease.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2459-2468, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31520464
11.
Genetic Rescue of Mitochondrial and Skeletal Muscle Impairment in an Induced Pluripotent Stem Cells Model of Coenzyme Q10 Deficiency.
Stem Cells
; 35(7): 1687-1703, 2017 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28472853
12.
Cerebrospinal fluid monoamines, pterins, and folate in patients with mitochondrial diseases: systematic review and hospital experience.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1147-1158, 2018 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29974349
13.
Gamma-aminobutyric acid levels in cerebrospinal fluid in neuropaediatric disorders.
Dev Med Child Neurol
; 60(8): 780-792, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29577258
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The diagnosis of the first-documented intragenic KANSL1 microduplication patient broadens the genetic spectrum of Koolen de Vries syndrome.
Clin Genet
; 101(5-6): 575-576, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35191016
15.
Neurodevelopmental Gene-Related Dystonia: A Pediatric Case with NAA15 Variant.
Mov Disord
; 37(11): 2320-2321, 2022 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36221186
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BACE-1, PS-1 and sAPPß Levels Are Increased in Plasma from Sporadic Inclusion Body Myositis Patients: Surrogate Biomarkers among Inflammatory Myopathies.
Mol Med
; 21(1): 817-823, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26552061
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Laboratory Diagnosis of a Case with Coenzyme Q10 Deficiency.
Clin Chem
; 66(11): 1465-1467, 2020 11 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33141909
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Association between coenzyme Q10 and glucose transporter (GLUT1) deficiency.
BMC Pediatr
; 14: 284, 2014 Nov 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-25381171
19.
Improving Diagnostic Precision: Phenotype-Driven Analysis Uncovers a Maternal Mosaicism in an Individual with RYR1-Congenital Myopathy.
J Neuromuscul Dis
; 11(3): 647-653, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38489196
20.
Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment.
Eur J Hum Genet
; 32(4): 426-434, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38316953