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Inborn error of metabolism patients after liver transplantation: Outcomes of 35 patients over 27 years in one pediatric quaternary hospital.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1443-1447, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35068050
2.
Impact of Diagnosis and Therapy on Cognitive Function in Urea Cycle Disorders.
Ann Neurol
; 86(1): 116-128, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31018246
3.
Propionyl-CoA carboxylase pcca-1 and pccb-1 gene deletions in Caenorhabditis elegans globally impair mitochondrial energy metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 157-168, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29159707
4.
Human heterologous liver cells transiently improve hyperammonemia and ureagenesis in individuals with severe urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 41(1): 81-90, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29027067
5.
Efficacy of early treatment in patients with cobalamin C disease identified by newborn screening: a 16-year experience.
Genet Med
; 19(8): 926-935, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28151490
6.
Interactions in the Metabolism of Glutamate and the Branched-Chain Amino Acids and Ketoacids in the CNS.
Neurochem Res
; 42(1): 10-18, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27696119
7.
In vivo monitoring of urea cycle activity with (13)C-acetate as a tracer of ureagenesis.
Mol Genet Metab
; 117(1): 19-26, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26597322
8.
Mutations in COQ4, an essential component of coenzyme Q biosynthesis, cause lethal neonatal mitochondrial encephalomyopathy.
J Med Genet
; 52(9): 627-35, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26185144
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The molecular and metabolic influence of long term agmatine consumption.
J Biol Chem
; 289(14): 9710-29, 2014 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24523404
10.
Regulation of glucagon secretion in normal and diabetic human islets by γ-hydroxybutyrate and glycine.
J Biol Chem
; 288(6): 3938-51, 2013 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23266825
11.
In vivo metabolic flux profiling with stable isotopes discriminates sites and quantifies effects of mitochondrial dysfunction in C. elegans.
Mol Genet Metab
; 111(3): 331-341, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24445252
12.
Augmenting ureagenesis in patients with partial carbamyl phosphate synthetase 1 deficiency with N-carbamyl-L-glutamate.
J Pediatr
; 165(2): 401-403.e3, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24880889
13.
Mitochondrial respiratory chain disease discrimination by retrospective cohort analysis of blood metabolites.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 145-52, 2013.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23920046
14.
Effects of a glucokinase activator on hepatic intermediary metabolism: study with 13C-isotopomer-based metabolomics.
Biochem J
; 444(3): 537-51, 2012 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22448977
15.
Phenotypes of undiagnosed adults with actionable OTC and GLA variants.
HGG Adv
; 4(4): 100226, 2023 10 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37593415
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Optimized Nutrition in Mitochondrial Disease Correlates to Improved Muscle Fatigue, Strength, and Quality of Life.
Neurotherapeutics
; 20(6): 1723-1745, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37723406
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Down-regulation of hepatic urea synthesis by oxypurines: xanthine and uric acid inhibit N-acetylglutamate synthase.
J Biol Chem
; 286(25): 22055-68, 2011 Jun 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21540182
18.
N-carbamylglutamate enhancement of ureagenesis leads to discovery of a novel deleterious mutation in a newly defined enhancer of the NAGS gene and to effective therapy.
Hum Mutat
; 32(10): 1153-60, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21681857
19.
Myc regulates a transcriptional program that stimulates mitochondrial glutaminolysis and leads to glutamine addiction.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(48): 18782-7, 2008 Dec 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19033189
20.
Primary coenzyme Q deficiency in Pdss2 mutant mice causes isolated renal disease.
PLoS Genet
; 4(4): e1000061, 2008 Apr 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-18437205