Detalles de la búsqueda
1.
An Nphp1 knockout mouse model targeting exon 2-20 demonstrates characteristic phenotypes of human nephronophthisis.
Hum Mol Genet
; 31(2): 232-243, 2021 12 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415307
2.
Reducing GEF-H1 Expression Inhibits Renal Cyst Formation, Inflammation, and Fibrosis via RhoA Signaling in Nephronophthisis.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36834937
3.
Overexpression of smad7 inhibits the TGF-ß/Smad signaling pathway and EMT in NPHP1-defective MDCK cells.
Biochem Biophys Res Commun
; 582: 57-63, 2021 12 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34689106
4.
COQ2 mutation associated isolated nephropathy in two siblings from a Chinese pedigree.
Ren Fail
; 43(1): 97-101, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33397173
5.
Early diagnosis and successful treatment of cytomegalovirus peritonitis in children with primary nephrotic syndrome: case series and literature review.
Ren Fail
; 42(1): 776-784, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32757688
6.
WT1 mutation-associated nephropathy: a single-center experienceâ©.
Clin Nephrol
; 87 (2017)(5): 245-254, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28257282
7.
[Clinical and pathological features and the misdiagnosis of childhood Alport syndrome: a retrospective analysis of 91 cases].
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
; 19(4): 371-375, 2017 Apr.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-28407818
8.
Dent Disease in Chinese Children and Findings from Heterozygous Mothers: Phenotypic Heterogeneity, Fetal Growth, and 10 Novel Mutations.
J Pediatr
; 174: 204-210.e1, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27174143
9.
High mutation rate of NPHP3 in 18 Chinese infantile nephronophthisis patients.
Nephrology (Carlton)
; 21(3): 209-16, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26184788
10.
Clinical features and mutation of NPHP5 in two Chinese siblings with Senior-Løken syndrome.
Nephrology (Carlton)
; 18(12): 838-42, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24674142
11.
Direct, indirect, and vicarious nature experiences collectively predict preadolescents' self-reported nature connectedness and conservation behaviors.
PeerJ
; 11: e15542, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37361038
12.
Identification of renal cyst cells of type I Nephronophthisis by single-nucleus RNA sequencing.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1192935, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37583898
13.
[Novel compound heterozygous mutations of TGM1 gene identified in a Chinese collodion baby].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 29(1): 1-4, 2012 Feb.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-22311480
14.
Novel mutation of TCIRG1 and clinical pictures of two infantile malignant osteopetrosis patients.
J Bone Miner Metab
; 29(2): 251-6, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21042819
15.
Clinical pictures and novel mutations of WT1-associated Denys-Drash syndrome in two Chinese children.
Ren Fail
; 33(9): 910-4, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21851196
16.
A novel ITGA3 homozygous splice mutation in an ILNEB syndrome child with slow progression.
Clin Chim Acta
; 523: 430-436, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34751145
17.
Novel compound mutations of SMARCAL1 associated with severe Schimke immuno-osseous dysplasia in a Chinese patient.
Nephrol Dial Transplant
; 25(5): 1697-702, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20179009
18.
Clinical and pathological features and varied mutational spectra of pathogenic genes in 55 Chinese patients with nephronophthisis.
Clin Chim Acta
; 506: 136-144, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32173348
19.
Lupus Nephritis With Mild Asymptomatic Hypercalcemia in Children: A Case Report and Literature Review.
Front Pediatr
; 7: 507, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31867297
20.
Two Chinese nephronophthisis pedigrees harbored a compound heterozygous deletion with a point mutation in NPHP1.
Int J Mol Epidemiol Genet
; 10(4): 53-58, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31523374