Detalles de la búsqueda
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Recurrent duplications of 17q12 associated with variable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3038-45, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26420380
2.
Synchronized long-read genome, methylome, epigenome, and transcriptome for resolving a Mendelian condition.
bioRxiv
; 2023 Sep 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37808736
3.
Long-Term Efficacy of T3 Analogue Triac in Children and Adults With MCT8 Deficiency: A Real-Life Retrospective Cohort Study.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(3): e1136-e1147, 2022 02 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34679181
4.
Disease characteristics of MCT8 deficiency: an international, retrospective, multicentre cohort study.
Lancet Diabetes Endocrinol
; 8(7): 594-605, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32559475
5.
Homozygous 15q13.3 microdeletion in a child with hypotonia and impaired vision: A new report and review of the literature.
Clin Case Rep
; 7(12): 2311-2315, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31893048
6.
Familial deletion within NLGN4 associated with autism and Tourette syndrome.
Eur J Hum Genet
; 16(5): 614-8, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18231125
7.
Longitudinal expression profiling of CD4+ and CD8+ cells in patients with active to quiescent giant cell arteritis.
BMC Med Genomics
; 11(1): 61, 2018 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30037347
8.
HUWE1 variants cause dominant X-linked intellectual disability: a clinical study of 21 patients.
Eur J Hum Genet
; 26(1): 64-74, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29180823
9.
Ube3a mRNA and protein expression are not decreased in Mecp2R168X mutant mice.
Brain Res
; 1180: 1-6, 2007 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17936729
10.
DNM1 encephalopathy: A new disease of vesicle fission.
Neurology
; 89(4): 385-394, 2017 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28667181
11.
Patient with novel interstitial deletion of chromosome 3q13.1q13.3 and agenesis of the corpus callosum.
Clin Dysmorphol
; 15(4): 217-220, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16957476
12.
A new helper phage and phagemid vector system improves viral display of antibody Fab fragments and avoids propagation of insert-less virions.
J Immunol Methods
; 274(1-2): 233-44, 2003 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12609549
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Direct medical cost of newly diagnosed stable coronary artery disease in Hong Kong.
Heart Asia
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27326062
14.
Methylglyoxal-modified collagen promotes myofibroblast differentiation.
Matrix Biol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20423729
15.
Myhre syndrome with ataxia and cerebellar atrophy.
Clin Dysmorphol
; 20(3): 156-159, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21490502
16.
The use of betaine in the treatment of elevated homocysteine.
Mol Genet Metab
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16545978
17.
Atypical cases of Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 140(21): 2361-4, 2006 Nov 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-17036311
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