Detalles de la búsqueda
1.
Nebulin: big protein with big responsibilities.
J Muscle Res Cell Motil
; 41(1): 103-124, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31982973
2.
Dysfunctional sarcomere contractility contributes to muscle weakness in ACTA1-related nemaline myopathy (NEM3).
Ann Neurol
; 83(2): 269-282, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29328520
3.
Muscle weakness in TPM3-myopathy is due to reduced Ca2+-sensitivity and impaired acto-myosin cross-bridge cycling in slow fibres.
Hum Mol Genet
; 24(22): 6278-92, 2015 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26307083
4.
Mutation-specific effects on thin filament length in thin filament myopathy.
Ann Neurol
; 79(6): 959-69, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27074222
5.
Zebrafish models for nemaline myopathy reveal a spectrum of nemaline bodies contributing to reduced muscle function.
Acta Neuropathol
; 130(3): 389-406, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25931053
6.
Lmod2 is necessary for effective skeletal muscle contraction.
Sci Adv
; 10(11): eadk1890, 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38478604
7.
Refining clinically relevant parameters for mis-splicing risk in shortened introns with donor-to-branchpoint space constraint.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38802528
8.
High-Throughput Contractile Measurements of Hydrogel-Embedded Intact Mouse Muscle Fibers Using an Optics-Based System.
J Vis Exp
; (195)2023 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37212577
9.
Case report: Adult-onset limb girdle muscular dystrophy in sibling pair due to novel homozygous LAMA2 missense variant.
Front Neurol
; 14: 1055639, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36779065
10.
Prevalence, parameters, and pathogenic mechanisms for splice-altering acceptor variants that disrupt the AG exclusion zone.
HGG Adv
; 3(4): 100125, 2022 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35847480
11.
Neonatal-lethal dilated cardiomyopathy due to a homozygous LMOD2 donor splice-site variant.
Eur J Hum Genet
; 30(4): 450-457, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35082396
12.
KBTBD13 is an actin-binding protein that modulates muscle kinetics.
J Clin Invest
; 130(2): 754-767, 2020 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31671076
13.
KBTBD13 is an actin-binding protein that modulates muscle kinetics.
J Clin Invest
; 134(3)2024 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38299595
14.
The Effects of Disease Models of Nuclear Actin Polymerization on the Nucleus.
Front Physiol
; 7: 454, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27774069
15.
Variants in SLC18A3, vesicular acetylcholine transporter, cause congenital myasthenic syndrome.
Neurology
; 87(14): 1442-1448, 2016 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27590285
16.
Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy.
J Clin Invest
; 124(11): 4693-708, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25250574
17.
Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy.
J Clin Invest
; 125(1): 456-7, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25654555
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