Detalles de la búsqueda
1.
Disruption of the topologically associated domain at Xp21.2 is related to 46,XY gonadal dysgenesis.
J Med Genet
; 60(5): 469-476, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36227713
2.
Transcriptional Alterations in X-Linked Dystonia-Parkinsonism Caused by the SVA Retrotransposon.
Int J Mol Sci
; 23(4)2022 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35216353
3.
A quick guide for using Microsoft OneNote as an electronic laboratory notebook.
PLoS Comput Biol
; 15(5): e1006918, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31071077
4.
When too much is too much: noncoding duplications in skin disorders.
Br J Dermatol
; 188(1): e2-e3, 2023 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36689508
5.
Isocitrate dehydrogenase 1 mutation drives leukemogenesis by PDGFRA activation due to insulator disruption in acute myeloid leukemia (AML).
Leukemia
; 37(1): 134-142, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36411356
6.
The close interaction between hypoxia-related proteins and metastasis in pancarcinomas.
Sci Rep
; 12(1): 11100, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35773405
7.
Pulmonary Inflammatory Response in Lethal COVID-19 Reveals Potential Therapeutic Targets and Drugs in Phases III/IV Clinical Trials.
Front Pharmacol
; 13: 833174, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35422702
8.
TCGA Pan-Cancer Genomic Analysis of Alternative Lengthening of Telomeres (ALT) Related Genes.
Genes (Basel)
; 11(7)2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32708340
9.
Oncology and Pharmacogenomics Insights in Polycystic Ovary Syndrome: An Integrative Analysis.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 11: 585130, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33329391
10.
A deep analysis using panel-based next-generation sequencing in an Ecuadorian pediatric patient with anaplastic astrocytoma: a case report.
J Med Case Rep
; 14(1): 136, 2020 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32867815
11.
Clinical, genomics and networking analyses of a high-altitude native American Ecuadorian patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a case report.
BMC Med Genomics
; 13(1): 113, 2020 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32807182
12.
Cytogenetic and genomic analysis of a patient with turner syndrome and t(2;12): a case report.
Mol Cytogenet
; 13(1): 46, 2020 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33292387
13.
Characterization of Ancestral Origin of Cystic Fibrosis of Patients with New Reported Mutations in CFTR.
Biomed Res Int
; 2020: 9074760, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32596391
14.
De Novo Duplication of Chromosome 9p in a Female Infant: Phenotype and Genotype Correlation.
J Pediatr Genet
; 9(1): 69-75, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31976149
15.
Multi-institutional experience of genetic diagnosis in Ecuador: National registry of chromosome alterations and polymorphisms.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e1087, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31830383
16.
Post-transcriptional Regulation of Colorectal Cancer: A Focus on RNA-Binding Proteins.
Front Mol Biosci
; 6: 65, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31440515
17.
Genotoxic and Carcinogenic Potential of Compounds Associated with Electronic Cigarettes: A Systematic Review.
Biomed Res Int
; 2019: 1386710, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31950030
18.
The three-hybrid genetic composition of an Ecuadorian population using AIMs-InDels compared with autosomes, mitochondrial DNA and Y chromosome data.
Sci Rep
; 9(1): 9247, 2019 06 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31239502
19.
Ring chromosome 15 - cytogenetics and mapping arrays: a case report and review of the literature.
J Med Case Rep
; 12(1): 340, 2018 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30442194
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