Detalles de la búsqueda
1.
The family reported to have X-linked Dyggve-Melchior-Clausen syndrome instead has X-linked SEDT caused by a novel TRAPPC2 frameshift variant.
Clin Genet
; 103(6): 720-722, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36650946
2.
Systematic molecular analysis of hemophilia A patients from Colombia.
Genet Mol Biol
; 41(4): 750-757, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30534853
3.
Mitochondrial DNA (mtDNA) haplogroups in 1526 unrelated individuals from 11 Departments of Colombia.
Genet Mol Biol
; 36(3): 329-35, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24130438
4.
MHC Class II haplotypes of Colombian Amerindian tribes.
Genet Mol Biol
; 36(2): 158-66, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23885196
5.
Genetic differences between Chibcha and Non-Chibcha speaking tribes based on mitochondrial DNA (mtDNA) haplogroups from 21 Amerindian tribes from Colombia.
Genet Mol Biol
; 36(2): 149-57, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23885195
6.
Pharmacogenetics of ABCB1, CDA, DCK, GSTT1, GSTM1 and outcomes in a cohort of pediatric acute myeloid leukemia patients from Colombia.
Cancer Rep (Hoboken)
; 6(3): e1744, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36316809
7.
Genomic alterations in a cohort of pediatric acute myeloid leukemia patients at two cancer centers in Colombia.
Int J Hematol
; 117(2): 269-277, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36279042
8.
Absence of Lamin A/C gene mutations in four Wiedemann-Rautenstrauch syndrome patients.
Am J Med Genet A
; 149A(12): 2695-9, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19938095
9.
Analysis of functional polymorphisms in three synaptic plasticity-related genes (BDNF, COMT AND UCHL1) in Alzheimer's disease in Colombia.
Neurosci Res
; 55(3): 334-41, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16698101
10.
Analysis of common polymorphisms in angiotensin-converting enzyme and apolipoprotein e genes and human longevity in Colombia.
Arch Med Res
; 37(7): 890-4, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16971231
11.
Results of the 2003-2004 GEP-ISFG collaborative study on mitochondrial DNA: focus on the mtDNA profile of a mixed semen-saliva stain.
Forensic Sci Int
; 160(2-3): 157-67, 2006 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16243467
12.
Mitochondrial DNA error prophylaxis: assessing the causes of errors in the GEP'02-03 proficiency testing trial.
Forensic Sci Int
; 148(2-3): 191-8, 2005 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15639614
13.
Angiotensin-converting enzyme and alpha-2-macroglobulin gene polymorphisms are not associated with Alzheimer's disease in Colombian patients.
J Neurol Sci
; 218(1-2): 47-51, 2004 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14759632
14.
Results of the 1999-2000 collaborative exercise and proficiency testing program on mitochondrial DNA of the GEP-ISFG: an inter-laboratory study of the observed variability in the heteroplasmy level of hair from the same donor.
Forensic Sci Int
; 125(1): 1-7, 2002 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11852196
15.
The 2000-2001 GEP-ISFG Collaborative Exercise on mtDNA: assessing the cause of unsuccessful mtDNA PCR amplification of hair shaft samples.
Forensic Sci Int
; 134(1): 46-53, 2003 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12842357
16.
[Frequently associated genotypes to thrombophilia]. / Genotipos frecuentemente asociados a trombofilias.
Biomedica
; 34(1): 132-42, 2014.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24967866
17.
Geno-geographic origin of Y-specific STR haplotypes in a sample of Caucasian-Mestizo and African-descent male individuals from Colombia.
Biomedica
; 33(3): 459-67, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24652182
18.
Disputed maternity leading to identification of tetragametic chimerism.
N Engl J Med
; 346(20): 1545-52, 2002 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12015394
19.
Comparison of two methods for isolating DNA from human skeletal remains for STR analysis.
J Forensic Sci
; 57(3): 706-12, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22212010
20.
Population data of Y-STR minimal haplotypes in a sample of Caucasian-Mestizo and African descent individuals of Colombia.
Forensic Sci Int
; 151(2-3): 307-13, 2005 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15939168