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1.
Rare variants in the notch signaling pathway describe a novel type of autosomal recessive Klippel-Feil syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2795-9, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26238661
2.
Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease.
Neuron
; 88(3): 499-513, 2015 Nov 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26539891
3.
A case with isochromosome 18p and 2q13 deletion including the BUB1 gene.
Clin Dysmorphol
; 27(3): 101-104, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29738339
4.
Plasminogen activator inhibitor-1 5G/5G genotype is associated with early spontaneous recanalization of the infarct-related artery in patients presenting with acute ST-elevation myocardial infarction.
Coron Artery Dis
; 24(3): 196-200, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23283030
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