Detalles de la búsqueda
1.
The Common miRNA Signatures Associated with Mitochondrial Dysfunction in Different Muscular Dystrophies.
Am J Pathol
; 190(10): 2136-2145, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32650001
2.
Rationale, design and objectives of ARegPKD, a European ARPKD registry study.
BMC Nephrol
; 16: 22, 2015 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25886171
3.
Chanarin-dorfman syndrome with multi-system involvement in two siblings.
Turk J Haematol
; 30(1): 72-5, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24385758
4.
Genotype and phenotype evaluation of patients with primary ciliary dyskinesia: First results from Turkey.
Pediatr Pulmonol
; 55(2): 383-393, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31765523
5.
Changes in the expression of selenoproteins in mesial temporal lobe epilepsy patients.
Cell Mol Neurobiol
; 29(8): 1223-31, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19499324
6.
Identification of two novel PNPLA1 mutations in Turkish families with autosomal recessive congenital ichthyosis.
Turk J Pediatr
; 59(4): 475-482, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29624231
7.
Discovery of biomarkers in rare diseases: innovative approaches by predictive and personalized medicine.
EPMA J
; 7: 24, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27980697
8.
Chanarin-Dorfman syndrome: Genotype-Phenotype Correlation.
Eur J Med Genet
; 58(4): 238-42, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25682902
9.
Biobanking: sample acquisition and quality assurance for 'omics' research.
N Biotechnol
; 30(3): 339-42, 2013 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23183539
10.
Novel mutations of the MLC1 gene in Turkish patients.
Eur J Med Genet
; 54(3): 281-3, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21145992
11.
Molecular analysis of Chanarin-Dorfman syndrome (CDS) patients: Identification of novel mutations in the ABHD5 gene.
Eur J Med Genet
; 53(3): 141-4, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20307695
12.
Androgen receptor immunostaining and androgen receptor messenger ribonucleic acid expression are increased in cremaster muscles associated with undescended testis.
Urology
; 67(4): 855-8, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16566985
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