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1.
Inherited causes of exocrine pancreatic insufficiency in pediatric patients: clinical presentation and laboratory testing.
Crit Rev Clin Lab Sci
; 60(5): 366-381, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36876586
2.
Evaluating the strength of evidence for genes implicated in peroxisomal disorders using the ClinGen clinical validity framework and providing updates to the peroxisomal disease nomenclature.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107604, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37236006
3.
Histone methyltransferase Smyd1 regulates mitochondrial energetics in the heart.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(33): E7871-E7880, 2018 08 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30061404
4.
Effect of genotype on galactose-1-phosphate in classic galactosemia patients.
Mol Genet Metab
; 125(3): 258-265, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30172461
5.
Biochemical changes and clinical outcomes in 34 patients with classic galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 197-208, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29350350
6.
Mild orotic aciduria in UMPS heterozygotes: a metabolic finding without clinical consequences.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 423-431, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28205048
7.
An Unusually High Excretion of Ethylmalonic Acid in a Patient with Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.
Clin Chem
; 67(9): 1290-1292, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34470039
8.
Effect of dietary lysine restriction and arginine supplementation in two patients with pyridoxine-dependent epilepsy.
Mol Genet Metab
; 118(3): 167-172, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27324284
9.
Feasibility of newborn screening for guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 37(2): 231-6, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24276113
10.
Cystic fibrosis and fat malabsorption: Pathophysiology of the cystic fibrosis gastrointestinal tract and the impact of highly effective CFTR modulator therapy.
Nutr Clin Pract
; 39 Suppl 1: S57-S77, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38429959
11.
Acylglycine Analysis by Ultra-Performance Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (UPLC-MS/MS).
Curr Protoc
; 3(4): e758, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37099696
12.
Quantitative analysis of ethanolamine plasmalogen species in red blood cells using liquid chromatography tandem mass spectrometry for diagnosing peroxisome biogenesis disorders.
Clin Chim Acta
; 542: 117295, 2023 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36914043
13.
Improvement of lipid and lipoprotein profiles in children and adolescents with cystic fibrosis on CFTR modulator therapy.
J Cyst Fibros
; 22(6): 1027-1035, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37453889
14.
Quantitation of Fatty Acids in Serum/Plasma and Red Blood Cells by Gas Chromatography-Negative Chemical Ionization-Mass Spectrometry.
Methods Mol Biol
; 2546: 149-163, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36127586
15.
A neonate with ornithine aminotransferase deficiency; insights on the hyperammonemia-associated biochemical phenotype of gyrate atrophy.
Mol Genet Metab Rep
; 31: 100857, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35782604
16.
Quantitative analysis of urine acylglycines by ultra-performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry (UPLC-MS/MS): Reference intervals and disease specific patterns in individuals with organic acidemias and fatty acid oxidation disorders.
Clin Chim Acta
; 523: 285-289, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34634292
17.
The nuclear magnetic resonance metabolic profile: Impact of fasting status.
Clin Biochem
; 87: 85-92, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33159964
18.
Retrospective comparison of results for simultaneous orders for LDL particle count, apolipoprotein B, and LDL-C.
Clin Chim Acta
; 518: 38-42, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33713689
19.
Establishing age-stratified red blood cell fatty acid reference ranges using model-based clustering and iterative application of the harris-boyd method.
Clin Biochem
; 97: 25-33, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34329622
20.
Laboratory evaluation of homocysteine remethylation disorders and classic homocystinuria: Long-term follow-up using a cohort of 123 patients.
Clin Chim Acta
; 509: 126-134, 2020 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-32533987