Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals.
Mol Genet Metab
; 142(2): 108493, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772327
2.
Separation and quantification of the urinary enantiomers of 2-hydroxyglutaric acid by capillary electrophoresis with capacitively coupled contactless conductivity detection: Application to the diagnosis of D- and L-2-hydroxyglutaric aciduria.
J Sep Sci
; 46(16): e2300145, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37269210
3.
Urinary neopterin and biopterin indicate that inflammation has a role in autism spectrum disorder.
Metab Brain Dis
; 38(8): 2645-2651, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37688715
4.
Safety of COVID-19 vaccines in children with inborn errors of metabolism in terms of developing metabolic decompensation.
J Paediatr Child Health
; 59(1): 41-46, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36173142
5.
Evaluation of dynamic thiol/disulfide homeostasis in hereditary tyrosinemia type 1 patients.
Pediatr Res
; 92(2): 474-479, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34628487
6.
Postural tremor in L-2-hydroxyglutaric aciduria is associated with cerebellar atrophy.
Neurol Sci
; 43(3): 2051-2058, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34427791
7.
Inborn errors of metabolism and coronavirus disease 2019: Evaluation of the metabolic outcome.
Pediatr Int
; 64(1): e14938, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34329521
8.
Altered immune response in organic acidemia.
Pediatr Int
; 64(1): e15082, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34861062
9.
The Impact of Telemedicine for Monitoring and Treatment of Phenylketonuria Patients on Metabolic Outcome During Coronavirus Disease-19 Outbreak.
Telemed J E Health
; 28(2): 258-265, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33719565
10.
Evaluation of plasma carnitine status in patients diagnosed with juvenile idiopathic arthritis.
Turk J Med Sci
; 52(3): 724-729, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36326333
11.
Evaluation of QuantiFERON tuberculosis Gold In-Tube assay for diagnosis of active tuberculosis in children.
J Paediatr Child Health
; 56(4): 581-585, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31714643
12.
Oxidative stress among L-2-hydroxyglutaric aciduria disease patients: evaluation of dynamic thiol/disulfide homeostasis.
Metab Brain Dis
; 34(1): 283-288, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30499066
13.
Coagulation Disturbances in Patients with Argininemia.
Acta Haematol
; 140(4): 221-225, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30355940
14.
Evaluation of dynamic thiol/disulphide homeostasis as a novel indicator of oxidative stress in maple syrup urine disease patients under treatment.
Metab Brain Dis
; 32(1): 179-184, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27535382
15.
Hereditary tyrosinemia type 1 in Turkey: twenty year single-center experience.
Pediatr Int
; 57(2): 281-9, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25223216
16.
Comparison of Cost Analysis in Patients with Tetrahydrobiopterin-Responsive and Non-Responsive Phenylketonuria in Turkey.
Nutrients
; 16(10)2024 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38794682
17.
A Novel Homozygous ACBD5 Variant in an Emerging Peroxisomal Disorder Presenting with Retinal Dystrophy and a Review of the Literature.
Mol Syndromol
; 15(3): 232-239, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38841324
18.
Serum Neopterin, Biopterin, Tryptophan, and Kynurenine Levels in Patients with Fabry Disease
Balkan Med J
; 41(2): 113-120, 2024 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38247273
19.
Pteridine and tryptophan pathways in children with type 1 diabetes: Isoxanthopterin as an indicator of endothelial dysfunction.
J Pharm Biomed Anal
; 243: 116072, 2024 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38437786
20.
An Overview of Acute Hepatic Porphyrias: Clinical Implications, Diagnostic Approaches, and Management Strategies.
Turk Arch Pediatr
; 58(1): 3-9, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36598205