Detalles de la búsqueda
1.
Familial Cerebellar Ataxia and Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia with DAB1 and C9ORF72 Repeat Expansions: An 18-Year Study.
Mov Disord
; 37(12): 2427-2439, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36148898
2.
Spectrin mutations cause spinocerebellar ataxia type 5.
Nat Genet
; 38(2): 184-90, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16429157
3.
Clinical and neurophysiological profile of four German families with spinocerebellar ataxia type 14.
Cerebellum
; 13(1): 89-96, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24030789
4.
A GGC-repeat expansion in ZFHX3 encoding polyglycine causes spinocerebellar ataxia type 4 and impairs autophagy.
Nat Genet
; 56(6): 1080-1089, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38684900
5.
Mesial temporal lobe epilepsy in a patient with spinocerebellar ataxia type 13 (SCA13).
Int J Neurosci
; 123(4): 278-82, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23215817
6.
A case of Huntington's disease with two reduced penetrance alleles.
Clin Neurol Neurosurg
; 207: 106773, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237683
7.
Possible genetic heterogeneity of spinocerebellar ataxia linked to chromosome 15.
Mov Disord
; 25(11): 1577-82, 2010 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20589871
8.
Structural changes associated with progression of motor deficits in spinocerebellar ataxia 17.
Cerebellum
; 9(2): 210-7, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20016963
9.
Clinical spectrum of the pentanucleotide repeat expansion in the RFC1 gene in ataxia syndromes.
Neurology
; 95(21): e2912-e2923, 2020 11 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32873692
10.
Exon deletions and intragenic insertions are not rare in ataxia with oculomotor apraxia 2.
BMC Med Genet
; 10: 87, 2009 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19744353
11.
Instability of expanded CAG/CAA repeats in spinocerebellar ataxia type 17.
Eur J Hum Genet
; 16(2): 215-22, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18043721
12.
Spinocerebellar ataxia type 17 is caused by mutations in the TATA-box binding protein.
Cerebellum
; 6(4): 300-7, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17853080
13.
Mutation analysis in the fibroblast growth factor 14 gene: frameshift mutation and polymorphisms in patients with inherited ataxias.
Eur J Hum Genet
; 13(1): 118-20, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15470364
14.
Clinical and magnetic resonance imaging characteristics of sporadic cerebellar ataxia.
Arch Neurol
; 62(6): 981-5, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15956170
15.
Spinocerebellar ataxia type 17: report of a family with reduced penetrance of an unstable Gln49 TBP allele, haplotype analysis supporting a founder effect for unstable alleles and comparative analysis of SCA17 genotypes.
BMC Med Genet
; 6: 27, 2005 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15989694
16.
Spinocerebellar ataxia 28: a novel AFG3L2 mutation in a German family with young onset, slow progression and saccadic slowing.
Cerebellum Ataxias
; 2: 19, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26677414
17.
Detection of 53 novel DNA variations within the tyrosinase gene and accumulation of mutations in 17 patients with albinism.
Hum Mutat
; 23(6): 630-1, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15146472
18.
Mutations in the MATP gene in five German patients affected by oculocutaneous albinism type 4.
Hum Mutat
; 23(2): 106-110, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14722913
19.
Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1): phenotype-genotype correlation studies in intermediate alleles.
Eur J Hum Genet
; 10(3): 204-9, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11973625
20.
No association of the SCA1 (CAG)31 allele with Huntington's disease, myotonic dystrophy type 1 and spinocerebellar ataxia type 3.
Psychiatr Genet
; 14(2): 61-3, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15167689