Detalles de la búsqueda
1.
Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 105(4): 836-843, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564437
2.
The antiviral protein viperin regulates chondrogenic differentiation via CXCL10 protein secretion.
J Biol Chem
; 294(13): 5121-5136, 2019 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30718282
3.
Molecular mechanism of CHRDL1-mediated X-linked megalocornea in humans and in Xenopus model.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3119-32, 2015 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25712132
4.
Guiding Registry for Skeletal Dysplasia. Rational Approach in Classification.
Pediatr Endocrinol Rev
; 15(Suppl 1): 102-108, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29292873
5.
FAM111A mutations result in hypoparathyroidism and impaired skeletal development.
Am J Hum Genet
; 92(6): 990-5, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23684011
6.
Mutations in WNT1 cause different forms of bone fragility.
Am J Hum Genet
; 92(4): 565-74, 2013 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23499309
7.
Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation.
Genet Med
; 18(12): 1226-1234, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27101134
8.
Chondrodysplasia and abnormal joint development associated with mutations in IMPAD1, encoding the Golgi-resident nucleotide phosphatase, gPAPP.
Am J Hum Genet
; 88(5): 608-15, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21549340
9.
Mutations in the TGFß binding-protein-like domain 5 of FBN1 are responsible for acromicric and geleophysic dysplasias.
Am J Hum Genet
; 89(1): 7-14, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21683322
10.
Behavioral phenotype in five individuals with de novo mutations within the GRIN2B gene.
Behav Brain Funct
; 9: 20, 2013 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23718928
11.
Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: a 7-year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution.
Hum Mutat
; 33(1): 144-57, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21922596
12.
TRPV4-associated skeletal dysplasias.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 160C(3): 190-204, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791502
13.
The diagnostic challenge of progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPRD): a review of clinical features, radiographic features, and WISP3 mutations in 63 affected individuals.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 160C(3): 217-29, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791401
14.
Mutations in MMP9 and MMP13 determine the mode of inheritance and the clinical spectrum of metaphyseal anadysplasia.
Am J Hum Genet
; 85(2): 168-78, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19615667
15.
TRPV4-pathy manifesting both skeletal dysplasia and peripheral neuropathy: a report of three patients.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 795-802, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22419508
16.
Viperin mRNA is a novel target for the human RNase MRP/RNase P endoribonuclease.
Cell Mol Life Sci
; 68(14): 2469-80, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21053045
17.
Congenital joint dislocations caused by carbohydrate sulfotransferase 3 deficiency in recessive Larsen syndrome and humero-spinal dysostosis.
Am J Hum Genet
; 82(6): 1368-74, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18513679
18.
TBX15 mutations cause craniofacial dysmorphism, hypoplasia of scapula and pelvis, and short stature in Cousin syndrome.
Am J Hum Genet
; 83(5): 649-55, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19068278
19.
Fetal akinesia in metatropic dysplasia: The combined phenotype of chondrodysplasia and neuropathy?
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2860-4, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21964829
20.
Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision.
Am J Med Genet A
; 155A(5): 943-68, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21438135