Detalles de la búsqueda
1.
A mechanism for gene-environment interaction in the etiology of congenital scoliosis.
Cell
; 149(2): 295-306, 2012 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22484060
2.
Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1342-1349, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34143952
3.
Genomic Contributors to Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: A 12 Year Retrospective Review.
J Pediatr
; 271: 114060, 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641166
4.
Microcystic lymphatic malformations in Turner syndrome are due to somatic mosaicism of PIK3CA.
Am J Med Genet A
; 194(1): 64-69, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37705207
5.
Personal journeys to and in human genetics and dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63514, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38329159
6.
Subdural Hemorrhage as an Early Presentation in a Case of Sotos Syndrome.
Neuropediatrics
; 55(1): 71-74, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36914163
7.
A case-control study of bleeding risk in children with 22q11.2 deletion syndrome undergoing cardiac surgery.
Platelets
; 35(1): 2290108, 2024 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38099325
8.
Enlarged cavum septum pellucidum and small thymus as markers for 22q11.2 deletion syndrome.
Prenat Diagn
; 2024 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38497811
9.
Characterization of the prenatal renal phenotype associated with 17q12, HNF1B, microdeletions.
Prenat Diagn
; 44(2): 237-246, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37632214
10.
Bi-allelic Loss-of-Function Variants in NUP188 Cause a Recognizable Syndrome Characterized by Neurologic, Ocular, and Cardiac Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(5): 623-631, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32275884
11.
Immunologic, Molecular, and Clinical Profile of Patients with Chromosome 22q11.2 Duplications.
J Clin Immunol
; 43(4): 794-807, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36735193
12.
Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance.
Genet Med
; 25(9): 100883, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154149
13.
Dominant-negative variants in CBX1 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(7): 100861, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37087635
14.
Platelet findings in 22q11.2 deletion syndrome correlate with disease manifestations but do not correlate with GPIb surface expression.
Clin Genet
; 103(1): 109-113, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36075864
15.
Altered functional brain dynamics in chromosome 22q11.2 deletion syndrome during facial affect processing.
Mol Psychiatry
; 27(2): 1158-1166, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34686764
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Genomic sequencing in a cohort of individuals with fibular aplasia, tibial campomelia, and oligosyndactyly (FATCO) syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(4): 977-982, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36610046
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TOPORS as a novel causal gene for Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2156-2163, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37227088
18.
Anesthesia and Sedation Exposure and Neurodevelopmental Outcomes in Infants Undergoing Congenital Cardiac Surgery: A Retrospective Cohort Study.
Anesthesiology
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37440275
19.
Novel truncating mutations in CTNND1 cause a dominant craniofacial and cardiac syndrome.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1900-1921, 2020 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32196547
20.
Missense Mutations in NKAP Cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment.
Am J Hum Genet
; 105(5): 987-995, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31587868