Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous variant in CHMP3 is associated with complex hereditary spastic paraplegia.
J Med Genet
; 60(3): 233-240, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35710109
2.
Pathogenic Variants in NUP214 Cause "Plugged" Nuclear Pore Channels and Acute Febrile Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 105(1): 48-64, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31178128
3.
Potential di-genic contribution to guttate leukoderma as the predominant feature of epidermolysis bullosa simplex.
Exp Dermatol
; 31(12): 1927-1931, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35960249
4.
Concomitant variants in NF1, LZTR1 and GNAZ genes probably contribute to the aggressiveness of plexiform neurofibroma and warrant treatment with MEK inhibitor.
Exp Dermatol
; 31(5): 775-780, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34913528
5.
Persistent Cutaneous Lesions of Darier Disease and Second-Hit Somatic Variants in ATP2A2 Gene.
JAMA Dermatol
; 160(5): 518-524, 2024 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38536168
6.
Parental mosaic cutaneous-gonadal GJB2 mutation: From epidermal nevus to inherited ichthyosis-deafness syndrome.
J Dermatol
; 49(3): 379-382, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34889473
7.
Combined loss of LAP1B and LAP1C results in an early onset multisystemic nuclear envelopathy.
Nat Commun
; 10(1): 605, 2019 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30723199
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