Detalles de la búsqueda
1.
First-hit SETBP1 mutations cause a myeloproliferative disorder with bone marrow fibrosis.
Blood
; 143(14): 1399-1413, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38194688
2.
TBR2 antagonizes retinoic acid dependent neuronal differentiation by repressing Zfp423 during corticogenesis.
Dev Biol
; 434(2): 231-248, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29305158
3.
SETD5 haploinsufficiency affects mitochondrial compartment in neural cells.
Mol Autism
; 14(1): 20, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37264456
4.
Balanced SET levels favor the correct enhancer repertoire during cell fate acquisition.
Nat Commun
; 14(1): 3212, 2023 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37270547
5.
A SOX2-engineered epigenetic silencer factor represses the glioblastoma genetic program and restrains tumor development.
Sci Adv
; 8(31): eabn3986, 2022 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35921410
6.
Rare Does Not Mean Worthless: How Rare Diseases Have Shaped Neurodevelopment Research in the NGS Era.
Biomolecules
; 11(11)2021 11 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34827709
7.
TBL1XR1 Ensures Balanced Neural Development Through NCOR Complex-Mediated Regulation of the MAPK Pathway.
Front Cell Dev Biol
; 9: 641410, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33708771
8.
SETBP1 accumulation induces P53 inhibition and genotoxic stress in neural progenitors underlying neurodegeneration in Schinzel-Giedion syndrome.
Nat Commun
; 12(1): 4050, 2021 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34193871
9.
Frataxin gene editing rescues Friedreich's ataxia pathology in dorsal root ganglia organoid-derived sensory neurons.
Nat Commun
; 11(1): 4178, 2020 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32826895
10.
H3K36 Methylation in Neural Development and Associated Diseases.
Front Genet
; 10: 1291, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31998360
11.
SETD5 Regulates Chromatin Methylation State and Preserves Global Transcriptional Fidelity during Brain Development and Neuronal Wiring.
Neuron
; 104(2): 271-289.e13, 2019 10 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31515109
12.
Epigenetic Mistakes in Neurodevelopmental Disorders.
J Mol Neurosci
; 61(4): 590-602, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28255957
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