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1.
Genomic analysis of inherited hearing loss in the Palestinian population.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(33): 20070-20076, 2020 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32747562
2.
Expanded clinical validation of Haploseek for comprehensive preimplantation genetic testing.
Genet Med
; 23(7): 1334-1340, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33772222
3.
Haploseek: a 24-hour all-in-one method for preimplantation genetic diagnosis (PGD) of monogenic disease and aneuploidy.
Genet Med
; 21(6): 1390-1399, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30449887
4.
Inclusion of hemimegalencephaly into the phenotypic spectrum of NPRL3 pathogenic variants in familial focal epilepsy with variable foci.
Epilepsia
; 60(6): e67-e73, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31111464
5.
Mitochondrial PITRM1 peptidase loss-of-function in childhood cerebellar atrophy.
J Med Genet
; 55(9): 599-606, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29764912
6.
Off the street phasing (OTSP): no hassle haplotype phasing for molecular PGD applications.
J Assist Reprod Genet
; 36(4): 727-739, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30617673
7.
The role of nucleotide composition in premature termination codon recognition.
BMC Bioinformatics
; 17(1): 519, 2016 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27927164
8.
Using multi-scale genomics to associate poorly annotated genes with rare diseases.
Genome Med
; 16(1): 4, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38178268
9.
Differentiation shifts from a reversible to an irreversible heterochromatin state at the DM1 locus.
Nat Commun
; 15(1): 3270, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38627364
10.
SHaploseek is a sequencing-only, high-resolution method for comprehensive preimplantation genetic testing.
Sci Rep
; 13(1): 18036, 2023 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37865712
11.
Loss of function of FIGNL1, a DNA damage response gene, causes human ovarian dysgenesis.
Eur J Endocrinol
; 189(3): K7-K14, 2023 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37740949
12.
Helicase-inactivating BRIP1 mutation yields Fanconi anemia with microcephaly and other congenital abnormalities.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(5)2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33028645
13.
The novel founder homozygous V225M mutation in the HSD17B3 gene causes aberrant splicing and XY-DSD.
Endocrine
; 69(3): 650-654, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32372306
14.
Nucleotide composition affects codon usage toward the 3'-end.
PLoS One
; 14(12): e0225633, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31800603
15.
Noninvasive paternal exclusion testing for cystic fibrosis in the first five to eight weeks of gestation.
Sci Rep
; 8(1): 15941, 2018 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30374031
16.
Proof-of-principle rapid noninvasive prenatal diagnosis of autosomal recessive founder mutations.
J Clin Invest
; 125(10): 3757-65, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26426075
17.
The unfolded protein response affects readthrough of premature termination codons.
EMBO Mol Med
; 6(5): 685-701, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24705877
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