Detalles de la búsqueda
1.
Ultrastructure abnormalities of collagen and elastin in Arab patients with arterial tortuosity syndrome.
J Cutan Pathol
; 49(7): 618-622, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35302653
2.
The effect of 5-fluorouracil/leucovorin chemotherapy on CpG methylation, or the confounding role of leukocyte heterogeneity: An illustration.
Genomics
; 106(6): 340-7, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26368860
3.
A genome-wide association study for colorectal cancer identifies a risk locus in 14q23.1.
Hum Genet
; 134(11-12): 1249-1262, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26404086
4.
Identification of genes expressed by immune cells of the colon that are regulated by colorectal cancer-associated variants.
Int J Cancer
; 134(10): 2330-41, 2014 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24154973
5.
T cell-inflamed gene expression profile is associated with favorable disease-specific survival in non-hypermutated microsatellite-stable colorectal cancer patients.
Cancer Med
; 12(6): 6583-6593, 2023 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36341526
6.
Novel and recurrent mutations in the C1NH gene of Arab patients affected with hereditary angioedema.
Int Arch Allergy Immunol
; 151(2): 149-54, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19752569
7.
A novel HAX1 gene mutation in severe congenital neutropenia (SCN) associated with neurological manifestations.
Eur J Pediatr
; 169(6): 661-6, 2010 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-20182745
8.
Novel and recurrent germline mutations in the VHL gene in 5 Arab patients with Von Hippel-Lindau disease.
Cancer Genet
; 243: 1-6, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32179488
9.
A novel non-sense mutation in the SLC2A10 gene of an arterial tortuosity syndrome patient of Kurdish origin.
Eur J Pediatr
; 168(7): 867-70, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18818946
10.
Novel FBP1 gene mutations in Arab patients with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency.
Eur J Pediatr
; 168(12): 1467-71, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19259699
11.
Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets (HVDRR): clinical heterogeneity and long-term efficacious management of eight patients from four unrelated Arab families with a loss of function VDR mutation.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 31(8): 861-868, 2018 Aug 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-29949513
12.
Defective glycosylation of decorin and biglycan, altered collagen structure, and abnormal phenotype of the skin fibroblasts of an Ehlers-Danlos syndrome patient carrying the novel Arg270Cys substitution in galactosyltransferase I (beta4GalT-7).
J Mol Med (Berl)
; 84(7): 583-94, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16583246
13.
Overexpression of the serine elastase inhibitor elafin protects transgenic mice from hypoxic pulmonary hypertension.
Circulation
; 105(4): 516-21, 2002 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11815437
14.
Long-range epigenetic regulation is conferred by genetic variation located at thousands of independent loci.
Nat Commun
; 6: 6326, 2015 Feb 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-25716334
15.
Frameshift mutation in the cartilage-derived morphogenetic protein 1 (CDMP1) gene and severe acromesomelic chondrodysplasia resembling Grebe-type chondrodysplasia.
Am J Med Genet
; 111(1): 31-7, 2002 Jul 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12124730
16.
Clinical, neuroimaging, and genetic features of L-2-hydroxyglutaric aciduria in Arab kindreds.
Ann Saudi Med
; 34(2): 107-14, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24894778
17.
Growth differentiation factor 5 regulates cardiac repair after myocardial infarction.
J Am Coll Cardiol
; 55(2): 135-43, 2010 Jan 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20117381
18.
A common polymorphism in the cannabinoid receptor 1 (CNR1) gene is associated with antipsychotic-induced weight gain in Schizophrenia.
Neuropsychopharmacology
; 35(6): 1315-24, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20107430
19.
A novel missense and a recurrent mutation in SLC2A10 gene of patients affected with arterial tortuosity syndrome.
Atherosclerosis
; 203(2): 466-71, 2009 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-18774132
20.
Grebe-type chondrodysplasia: a novel missense mutation in a conserved cysteine of the growth differentiation factor 5.
J Bone Miner Metab
; 26(6): 648-52, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18979166