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1.
Harel Yoon syndrome: a novel mutation in ATAD3A gene and expansion of the clinical spectrum.
Ophthalmic Genet
; 44(3): 226-233, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36856321
2.
A relatively common homozygous TRAPPC4 splicing variant is associated with an early-infantile neurodegenerative syndrome.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 271-279, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32901138
3.
Childhood acute disseminated encephalomyelitis: an Egyptian pilot study.
Acta Neurol Belg
; 120(3): 549-555, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29222716
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