Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a novel variant of FOXP3 resulting in severe immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome highlights potential pitfalls of molecular testing.
Pediatr Dermatol
; 39(3): 483-485, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35191551
2.
Parental attitudes regarding the need for genetic services in a pediatric brain tumor survivorship program.
J Genet Couns
; 30(2): 533-543, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33073438
3.
Predominant and novel de novo variants in 29 individuals with ALG13 deficiency: Clinical description, biomarker status, biochemical analysis, and treatment suggestions.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1333-1348, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32681751
4.
A novel TSC1 variant associated with tuberous sclerosis and sacrococcygeal teratoma.
Hum Genome Var
; 7(1): 39, 2020 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33298910
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